Alkaptonuria (Alkaptonuria, Alkaptonuria)

Alkaptonuria (Alcaptonuria, Alkaptonuria) on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka liittyy aminohappojen tyrosiinin ja fenyylialaniinin normaaliin hajoamiseen tarvittavan entsyymin puutteeseen. Tämä tila aiheuttaa homogentisiinihapon kertymistä elimistöön, mikä johtaa useisiin vakaviin terveysongelmiin.

Alkaptonuria on resessiivinen geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että sen esiintyminen vaatii kaksi kopiota viallisesta geenistä - yksi kummaltakin vanhemmalta. Tämä tarkoittaa myös sitä, että jos vain toinen vanhempi kantaa viallista geeniä, lapsella ei ole alkaptonuriaa, vaan hän voi siirtyä geenin kantajaksi ja siirtää sen jälkeläisilleen.

Yksi alkaptonurian silmiinpistävimmistä ilmenemismuodoista on ihon ja silmien tummuminen. Silmien iho ja kovakalvo saavat tummanruskean sävyn, mikä liittyy okronihapon kertymiseen kudoksiin. Tätä tilaa kutsutaan okronoosiksi, ja se tulee yleensä havaittavaksi 30 vuoden iän jälkeen.

Okronoosi johtaa myös nivelten, erityisesti selkärangan, progressiivisiin vaurioihin. Krooninen nivelkipu ja rajoittunut liikkuvuus voivat heikentää merkittävästi potilaan elämänlaatua. Lisäksi okronihapon kertyminen voi johtaa munuaisten ja virtsarakon kivien muodostumiseen.

Alkaptonurian diagnoosi tehdään virtsatestin perusteella, joka osoittaa homogentisiinihapon läsnäolon. Tällä hetkellä alkaptonuriaan ei ole suoraa hoitoa. Hoidolla pyritään lievittämään oireita ja hallitsemaan komplikaatioita, kuten nivelsairauksia ja munuaiskiviä. Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen.

Kaiken kaikkiaan alkaptonuria on harvinainen mutta vakava tila, joka voi merkittävästi heikentää potilaan elämänlaatua. Oireiden varhainen tunnistaminen ja hoito voi auttaa parantamaan ennustetta ja ehkäisemään komplikaatioiden kehittymistä.

Alkaptonuria on suuri joukko erilaisia ​​synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä, jotka johtavat homogentiini- ja tyrosiinihappojen lisääntyneeseen kertymiseen. Tärkeä edellytys sen kehittymiselle on homogeenista happoa hajottavan oksidaasientsyymin puutos. Entsyymi syntetisoituu monissa kudoksissa, ja nämä aineet voivat kertyä pääasiassa virtsaan ja ihoon. Tautia esiintyy vain miehillä ja naisilla; tämä on harvinainen geneettinen sairaus, jota molemmat vanhemmat voivat kantaa. Jos se tapahtuu syntymän jälkeen, on mahdollista havaita ihon ja hiusten keratiiniproteiinien lisääntynyt muodonmuutos - samaan aikaan ne värjäytyvät ja menettävät kiiltonsa. Koska myös verkkokalvon pigmentti vaikuttaa, retinopatia ilmenee nopeasti. Patologia vaikuttaa negatiivisesti kaikkiin sisäelimiin ja johtaa usein kuolemaan. Pääasiallinen hoitomenetelmä on korvaushoito, jonka tarkoituksena on rikastaa kehoa lääkkeillä, joissa on korkea suojaentsyymipitoisuus.