アルカプトン尿症 (アルカプトン尿症、アルカプトン尿症)

アルカプトン尿症（アルカプトン尿症、アルカプトン尿症）は、アミノ酸であるチロシンとフェニルアラニンの正常な分解に必要な酵素の欠如に関連するまれな先天性疾患です。この状態は体内にホモゲンチジン酸の蓄積を引き起こし、多くの深刻な健康上の問題を引き起こします。

アルカプトン尿症は劣性遺伝疾患であり、アルカプトン尿症が発生するには、両親から 1 つずつ、つまり欠陥遺伝子の 2 つのコピーが存在する必要があることを意味します。これはまた、片方の親だけが欠陥遺伝子を持っている場合、子供はアルカプトン尿症にはならないが、その遺伝子の保因者となり、それが子孫に伝わる可能性があることも意味する。

アルカプトン尿症の最も顕著な症状の 1 つは、皮膚と目の黒ずみです。目の皮膚と強膜は暗褐色になりますが、これは組織内のオクロン酸の蓄積に関連しています。この状態は黄クロノシスと呼ばれ、通常 30 歳以降に顕著になります。

また、老化は関節、特に脊椎に進行性の損傷を引き起こします。慢性的な関節痛と動きの制限は、患者の生活の質を著しく損なう可能性があります。さらに、オクロン酸の蓄積は腎臓結石や膀胱結石の形成につながる可能性があります。

アルカプトン尿症の診断は、ホモゲンチジン酸の存在を示す尿検査に基づいて行われます。現在、アルカプトン尿症に対する直接的な治療法はありません。治療は症状を軽減し、関節疾患や腎臓結石などの合併症を管理することを目的としています。場合によっては、手術が必要になる場合もあります。

全体として、アルカプトン尿症はまれではありますが、患者の生活の質を著しく低下させる可能性がある重篤な病気です。症状を早期に認識して管理することは、予後を改善し、合併症の発症を防ぐのに役立ちます。

アルカプトン尿症は、ホモゲンチン酸とチロシン酸の蓄積の増加につながる、さまざまな先天性代謝異常の大きなグループです。その発生の重要な条件は、ホモゲン酸を分解する酵素オキシダーゼの欠損の存在です。酵素は多くの組織で合成され、これらの物質は主に尿や皮膚に蓄積します。この病気は男性と女性にのみ発生し、両親が持つ可能性がある稀な遺伝性疾患です。出生後にそれが発生した場合、皮膚と毛幹のケラチンタンパク質の変形の増加を観察することができます - 同時に、それらは変色し、輝きを失います。網膜色素も影響を受けるため、網膜症が急速に起こります。この病理はすべての内臓に悪影響を及ぼし、多くの場合死につながります。主な治療法は補充療法で、保護酵素を多く含む薬剤で体を豊かにすることを目的としています。