Alkaptonuriya (alkaptonuriya, alkaptonuriya)

Alkaptonuriya (Alkaptonuriya, Alkaptonuriya) tirozin və fenilalaninin amin turşularının normal parçalanması üçün lazım olan fermentin çatışmazlığı ilə əlaqəli nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu vəziyyət bədəndə homogentis turşusunun yığılmasına səbəb olur və bir sıra ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Alkaptonuriya resessiv bir genetik xəstəlikdir, yəni onun baş verməsi üçün qüsurlu genin iki nüsxəsi olmalıdır - hər bir valideyndən bir. Bu həm də o deməkdir ki, qüsurlu geni yalnız valideynlərdən biri daşıyırsa, uşaqda alkaptonuriya olmayacaq, genin daşıyıcısına çevrilərək öz övladlarına keçə bilər.

Alkaptonuriyanın ən parlaq təzahürlərindən biri dərinin və gözlərin qaralmasıdır. Gözlərin dərisi və sklerası tünd qəhvəyi rəng əldə edir, bu da toxumalarda oxronik turşunun yığılması ilə bağlıdır. Bu vəziyyət oxronoz adlanır və adətən 30 yaşdan sonra nəzərə çarpır.

Oxronoz da oynaqların, xüsusən də onurğanın mütərəqqi zədələnməsinə səbəb olur. Xroniki oynaq ağrısı və məhdud hərəkət xəstənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirə bilər. Bundan əlavə, oxron turşusunun yığılması böyrək və sidik kisəsində daşların əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər.

Alkaptonuriya diaqnozu homogentis turşusunun mövcudluğunu göstərən sidik testi əsasında qoyulur. Hazırda alkaptonuriyanın birbaşa müalicəsi yoxdur. Müalicə simptomları aradan qaldırmaq və oynaq xəstəlikləri və böyrək daşları kimi ağırlaşmaları idarə etmək məqsədi daşıyır. Bəzi hallarda əməliyyat tələb oluna bilər.

Ümumiyyətlə, alkaptonuriya xəstənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilən nadir, lakin ciddi bir vəziyyətdir. Semptomların erkən tanınması və idarə edilməsi proqnozu yaxşılaşdırmağa və ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almağa kömək edə bilər.

Alkaptonuriya homogentin və tirozinik turşuların yığılmasının artmasına səbəb olan müxtəlif anadangəlmə maddələr mübadiləsi səhvlərinin böyük bir qrupudur. Onun inkişafı üçün vacib şərt, homojen turşusunu parçalayan ferment oksidazının çatışmazlığının olmasıdır. Ferment bir çox toxumalarda sintez olunur və bu maddələr əsasən sidikdə və dəridə toplana bilir. Xəstəlik yalnız kişilərdə və qadınlarda baş verir; bu, hər iki valideyn tərəfindən daşıya bilən nadir bir genetik xəstəlikdir. Doğuşdan sonra baş verərsə, dərinin və saç şaftlarının keratin zülallarının artan deformasiyasını müşahidə etmək mümkün olacaq - eyni zamanda, rəngsizləşir və parlaqlığını itirirlər. Retinal piqment də təsirləndiyi üçün retinopatiya tez baş verir. Patoloji bütün daxili orqanlara mənfi təsir göstərir və tez-tez ölümə səbəb olur. Müalicənin əsas üsulu bədəni qoruyucu fermentlərin yüksək tərkibi olan dərmanlarla zənginləşdirməyə yönəlmiş əvəzedici terapiyadır.