Алкаптонурія (Alkaptonuria, Alkaptonuria)

Алкаптонурія (Alcaptonuria, Alkaptonuria) – це рідкісне вроджене захворювання, яке пов'язане з відсутністю ферменту, необхідного для нормального розщеплення амінокислот тирозину та фенілаланіну. Цей стан викликає накопичення гомогентизинової кислоти в організмі, що призводить до низки серйозних проблем зі здоров'ям.

Алкаптонурія є рецесивним генетичним захворюванням, що означає, що його прояви мають бути дві копії дефектного гена - одне від кожного батька. Це також означає, що якщо один із батьків носить дефектний ген, то у дитини не буде алкаптонурії, але вона може стати носієм гена і передати його своїм нащадкам.

Одним із найбільш яскравих проявів алкаптонурії є потемніння шкіри та очей. Шкіра та склера очей набувають темно-коричневого відтінку, що пов'язано з накопиченням охронової кислоти в тканинах. Цей стан називається охронозом (ochronosis) і зазвичай стає помітним після 30 років.

Охроноз також призводить до прогресуючого ураження суглобів, особливо хребта. Хронічний біль у суглобах та обмеження рухів можуть суттєво погіршити якість життя пацієнта. Крім того, накопичення охронової кислоти може призвести до утворення каменів у нирках та сечовому міхурі.

Діагноз алкаптонурії встановлюється на основі аналізу сечі, що показує наявність гомогентизинової кислоти. В даний час не існує прямого лікування для алкаптонурії. Лікування спрямоване на полегшення симптомів та управління ускладненнями, такими як хвороба суглобів та каміння у нирках. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання.

Загалом, алкаптонурія – це рідкісне, але серйозне захворювання, яке може значно знизити якість життя пацієнта. Раннє виявлення та управління симптомами можуть допомогти покращити прогноз та запобігти розвитку ускладнень.

Алкаптонурія – це велика група різних вроджених порушень обміну речовин, що призводять до посиленого накопичення гомогентинової та тирозинових кислот. Важливою умовою для розвитку стає наявність дефіциту ферменту оксидази, яка розкладає гомогентинову кислоту. Фермент синтезується у багатьох тканинах, а накопичуватися ці речовини можуть переважно у сечі та шкірі. Зустрічаються захворювання тільки чоловічої та жіночої статі, це рідкісне генетичне відхилення, носіями якого можуть стати обидва батьки. Якщо воно відбудеться після народження, то можна буде спостерігати посилення деформації білків кератину шкіри та стрижнів волосся – при цьому вони знебарвлюються та втрачають блиск. Так як уражається пігмент сітківки ока, спостерігається швидке виникнення ретинопатії. Патологія негативно позначається всіх внутрішніх органах, часто призводять до загибелі. Основним методом лікування вважається замісна терапія, спрямовану збагачення організму медикаментами з високим вмістом ферментів-протектерів.