Alkaptonuria (Alkaptonuria, Alkaptonuria)

Alcaptonuria (Alcaptonuria, Alkaptonuria) là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp có liên quan đến việc thiếu một loại enzyme cần thiết cho sự phân hủy bình thường của các axit amin tyrosine và phenylalanine. Tình trạng này gây ra sự tích tụ axit homogentisic trong cơ thể, dẫn đến một số vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Alkapton niệu là một rối loạn di truyền lặn, nghĩa là để nó xảy ra phải có hai bản sao của gen khiếm khuyết - một từ bố và một bản. Điều này cũng có nghĩa là nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết thì đứa trẻ sẽ không mắc bệnh alkapton niệu nhưng có thể trở thành người mang gen và truyền nó cho con cái của họ.

Một trong những biểu hiện nổi bật nhất của bệnh alkapton niệu là da và mắt sẫm màu. Da và màng cứng của mắt có màu nâu sẫm, có liên quan đến sự tích tụ axit ochonic trong các mô. Tình trạng này được gọi là ochronosis và thường trở nên đáng chú ý sau tuổi 30.

Ochronosis cũng dẫn đến tổn thương dần dần ở các khớp, đặc biệt là cột sống. Đau khớp mãn tính và hạn chế vận động có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Ngoài ra, sự tích tụ axit ochnic có thể dẫn đến hình thành sỏi thận và bàng quang.

Chẩn đoán bệnh alkapton niệu được thực hiện dựa trên xét nghiệm nước tiểu, cho thấy sự hiện diện của axit homogentisic. Hiện tại không có phương pháp điều trị trực tiếp cho bệnh alkapton niệu. Điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và kiểm soát các biến chứng như bệnh khớp và sỏi thận. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được yêu cầu.

Nhìn chung, alkapton niệu là một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Nhận biết sớm và quản lý các triệu chứng có thể giúp cải thiện tiên lượng và ngăn ngừa các biến chứng phát triển.

Alkapton niệu là một nhóm lớn các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau dẫn đến tăng tích tụ axit homogentinic và tyrosinic. Một điều kiện quan trọng cho sự phát triển của nó là sự thiếu hụt enzyme oxydase, chất phân hủy axit đồng nhất. Enzim này được tổng hợp ở nhiều mô và những chất này có thể tích tụ chủ yếu ở nước tiểu và da. Bệnh chỉ xảy ra ở nam và nữ; đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể di truyền từ cả cha và mẹ. Nếu nó xảy ra sau khi sinh, có thể quan sát thấy sự biến dạng ngày càng tăng của các protein keratin của da và thân tóc - đồng thời chúng bị đổi màu và mất đi độ bóng. Vì sắc tố võng mạc cũng bị ảnh hưởng nên bệnh võng mạc xảy ra nhanh chóng. Bệnh lý ảnh hưởng tiêu cực đến tất cả các cơ quan nội tạng và thường dẫn đến tử vong. Phương pháp điều trị chính là liệu pháp thay thế, nhằm mục đích bồi bổ cơ thể bằng các loại thuốc có hàm lượng enzym bảo vệ cao.