Alkaptonuria (Alkaptonuria, Alkaptonuria)

Az alkaptonuria (Alcaptonuria, Alkaptonuria) egy ritka veleszületett betegség, amely a tirozin és a fenilalanin aminosavak normál lebontásához szükséges enzim hiányával jár. Ez az állapot homogentizsav felhalmozódását okozza a szervezetben, ami számos súlyos egészségügyi problémához vezet.

Az Alkaptonuria egy recesszív genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy előfordulásához a hibás gén két másolatának kell lennie – mindkét szülőtől egy-egy. Ez azt is jelenti, hogy ha csak az egyik szülő hordozza a hibás gént, akkor a gyermek nem szenved alkaptonuriában, hanem a gén hordozójává válhat, és továbbadhatja azt utódainak.

Az alkaptonuria egyik legszembetűnőbb megnyilvánulása a bőr és a szem sötétedése. A szem bőre és sclera sötétbarna árnyalatot kap, ami az okronsav szövetekben történő felhalmozódásával jár. Ezt az állapotot ochronosisnak nevezik, és általában 30 éves kor után válik észrevehetővé.

Az ochronosis az ízületek, különösen a gerinc progresszív károsodásához is vezet. A krónikus ízületi fájdalom és a mozgáskorlátozottság jelentősen ronthatja a páciens életminőségét. Ezenkívül az okronsav felhalmozódása vese- és hólyagkövek kialakulásához vezethet.

Az alkaptonuria diagnózisa vizeletvizsgálat alapján történik, amely homogentizinsav jelenlétét mutatja. Jelenleg nincs közvetlen kezelés az alkaptonuriára. A kezelés célja a tünetek enyhítése és a szövődmények, például az ízületi betegségek és a vesekövek kezelése. Egyes esetekben műtétre lehet szükség.

Összességében az alkaptonuria ritka, de súlyos állapot, amely jelentősen csökkentheti a beteg életminőségét. A tünetek korai felismerése és kezelése segíthet javítani a prognózist és megelőzni a szövődmények kialakulását.

Az alkaptonuria a veleszületett anyagcserezavarok nagy csoportja, amelyek a homogentinsav és a tirozinsav fokozott felhalmozódásához vezetnek. Kifejlődésének fontos feltétele a homogén savat lebontó oxidáz enzim hiányának jelenléte. Az enzim számos szövetben szintetizálódik, és ezek az anyagok főként a vizeletben és a bőrben halmozódhatnak fel. A betegség csak férfiaknál és nőknél fordul elő; ez egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet mindkét szülő hordozhat. Ha ez a születés után következik be, akkor megfigyelhető a bőr és a hajszálak keratin fehérjéinek fokozott deformációja - ugyanakkor elszíneződnek és elveszítik fényüket. Mivel a retina pigmentje is érintett, a retinopátia gyorsan fellép. A patológia negatívan érinti az összes belső szervet, és gyakran halálhoz vezet. A kezelés fő módja a helyettesítő terápia, amelynek célja a szervezet gazdagítása magas védőenzim-tartalmú gyógyszerekkel.