Pengecilan kromosom

Pengecilan kromosom merupakan penyakit keturunan yang bermanifestasi dalam penurunan jumlah kromosom dalam sel manusia. Biasanya, tubuh manusia yang sehat memiliki 23 pasang kromosom, namun dengan berkurangnya kromatin, mutasi dapat muncul, yang menyebabkan penurunan jumlah kromosom menjadi 20 pasang atau kurang. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala, seperti keterlambatan perkembangan fisik dan mental, masalah penglihatan, pendengaran dan bicara, serta masalah kesehatan lainnya.

Salah satu penyebab berkurangnya kromosom adalah mutasi pada gen SRY yang bertanggung jawab terhadap perkembangan seksual pada pria. Dengan mutasi pada gen ini, kromosom dapat saling menempel, yang pada akhirnya menyebabkan pengecilan. Selain itu, penyusutan dapat terjadi karena paparan radiasi, bahan kimia, atau faktor lainnya.

Pelebaran kromosom dapat didiagnosis menggunakan tes genetik atau tes darah. Perawatan tergantung pada gejala pasien dan mungkin termasuk terapi obat atau