Diminuzione dei cromosomi

La diminuzione dei cromosomi è una malattia ereditaria che si manifesta con una diminuzione del numero di cromosomi nelle cellule umane. Tipicamente, un corpo umano sano ha 23 paia di cromosomi, ma con la diminuzione della cromatina possono comparire mutazioni che portano ad una diminuzione del numero di cromosomi a 20 paia o meno. Può causare una varietà di sintomi, come ritardo dello sviluppo fisico e mentale, problemi visivi, uditivi e di parola e altri problemi di salute.

Una delle cause della diminuzione dei cromosomi è una mutazione nel gene SRY, responsabile dello sviluppo sessuale negli uomini. Con una mutazione in questo gene, i cromosomi possono restare uniti, il che alla fine porta alla loro diminuzione. Inoltre, può verificarsi una diminuzione dovuta all’esposizione a radiazioni, sostanze chimiche o altri fattori.

La dilatazione dei cromosomi può essere diagnosticata mediante test genetici o un esame del sangue. Il trattamento dipende dai sintomi del paziente e può includere terapia farmacologica o