Димінуція Хромосом

Димінуція хромосом - це спадкове захворювання, яке проявляється у зменшенні кількості хромосом у клітинах людини. Зазвичай, у здоровому організмі людини 23 пари хромосом, але при димінуції хроматин можуть з'являтися мутації, що призводить до зменшення кількості хромосом до 20 пар або менше. Це може викликати різні симптоми, такі як затримка фізичного та розумового розвитку, порушення зору, слуху та мовлення, а також інші проблеми зі здоров'ям.

Однією з причин хромосом димінуції є мутація в гені SRY, який відповідає за статевий розвиток у чоловіків. При мутації у цьому гені, хромосоми можуть злипатися, що у результаті призводить до диминуции. Також димінуція може виникнути через вплив радіації, хімічних речовин або інших факторів.

Димінуція хромосом може бути діагностована за допомогою генетичних тестів чи аналізу крові. Лікування залежить від симптомів, які проявляються у хворого, і може включати медикаментозну терапію або