Kromosomreduksjon

Kromosomreduksjon er en arvelig sykdom som viser seg i en reduksjon i antall kromosomer i menneskeceller. Vanligvis har en sunn menneskekropp 23 par kromosomer, men med kromatin-reduksjon kan det oppstå mutasjoner, noe som fører til en reduksjon i antall kromosomer til 20 par eller mindre. Det kan forårsake en rekke symptomer, som forsinket fysisk og mental utvikling, syns-, hørsels- og taleproblemer og andre helseproblemer.

En av årsakene til kromosomreduksjon er en mutasjon i SRY-genet, som er ansvarlig for seksuell utvikling hos menn. Med en mutasjon i dette genet kan kromosomer holde seg sammen, noe som til slutt fører til reduksjon. Også reduksjon kan oppstå på grunn av eksponering for stråling, kjemikalier eller andre faktorer.

Kromosomutvidelse kan diagnostiseres ved hjelp av genetiske tester eller en blodprøve. Behandling avhenger av pasientens symptomer og kan omfatte medikamentell behandling eller