Kromosomformindskelse

Kromosomreduktion er en arvelig sygdom, der viser sig i et fald i antallet af kromosomer i menneskeceller. Typisk har en sund menneskekrop 23 par kromosomer, men med kromatin-reduktion kan der opstå mutationer, hvilket fører til et fald i antallet af kromosomer til 20 par eller mindre. Det kan forårsage en række symptomer, såsom forsinket fysisk og mental udvikling, syns-, høre- og taleproblemer og andre helbredsproblemer.

En af årsagerne til kromosomformindskelse er en mutation i SRY-genet, som er ansvarlig for seksuel udvikling hos mænd. Med en mutation i dette gen kan kromosomerne hænge sammen, hvilket i sidste ende fører til formindskelse. Formindskelse kan også forekomme på grund af eksponering for stråling, kemikalier eller andre faktorer.

Kromosomudvidelse kan diagnosticeres ved hjælp af genetiske tests eller en blodprøve. Behandling afhænger af patientens symptomer og kan omfatte lægemiddelbehandling eller