Xromosomların azalması

Xromosomların azalması insan hüceyrələrində xromosomların sayının azalması ilə özünü göstərən irsi xəstəlikdir. Tipik olaraq, sağlam insan bədənində 23 cüt xromosom var, lakin xromatinin azalması ilə mutasiyalar görünə bilər ki, bu da xromosomların sayının 20 cüt və ya daha az azalmasına səbəb olur. Fiziki və zehni inkişafın ləngiməsi, görmə, eşitmə və danışma problemləri və digər sağlamlıq problemləri kimi müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər.

Xromosomların azalmasının səbəblərindən biri kişilərdə cinsi inkişafdan məsul olan SRY genindəki mutasiyadır. Bu gendəki mutasiya ilə xromosomlar bir-birinə yapışa bilər ki, bu da nəticədə azalmaya səbəb olur. Həmçinin, azalma radiasiyaya, kimyəvi maddələrə və ya digər amillərə məruz qalma səbəbindən baş verə bilər.

Xromosom genişlənməsi genetik testlər və ya qan testi ilə diaqnoz edilə bilər. Müalicə xəstənin simptomlarından asılıdır və dərman müalicəsi və ya daxil ola bilər