Kromozom azalması

Kromozom azalması, insan hücrelerindeki kromozom sayısının azalmasıyla kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Tipik olarak sağlıklı bir insan vücudunda 23 çift kromozom bulunur, ancak kromatin azalmasıyla birlikte mutasyonlar ortaya çıkabilir ve bu da kromozom sayısının 20 çift veya daha azına düşmesine yol açar. Fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme, görme, işitme ve konuşma sorunları ve diğer sağlık sorunları gibi çeşitli semptomlara neden olabilir.

Kromozom azalmasının sebeplerinden biri de erkeklerde cinsel gelişimden sorumlu olan SRY genindeki mutasyondur. Bu gendeki bir mutasyonla kromozomlar birbirine yapışabilir ve bu da sonuçta azalmaya yol açar. Ayrıca radyasyona, kimyasallara veya diğer faktörlere maruz kalma nedeniyle azalma meydana gelebilir.

Kromozom genişlemesi genetik testler veya kan testi kullanılarak teşhis edilebilir. Tedavi hastanın semptomlarına bağlıdır ve ilaç tedavisini veya