Μείωση χρωμοσωμάτων

Η μείωση των χρωμοσωμάτων είναι μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων στα ανθρώπινα κύτταρα. Συνήθως, ένα υγιές ανθρώπινο σώμα έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά με τη μείωση της χρωματίνης, μπορεί να εμφανιστούν μεταλλάξεις, γεγονός που οδηγεί σε μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε 20 ζεύγη ή λιγότερο. Μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα, όπως καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, προβλήματα όρασης, ακοής και ομιλίας και άλλα προβλήματα υγείας.

Ένας από τους λόγους για τη μείωση των χρωμοσωμάτων είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο SRY, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σεξουαλική ανάπτυξη στους άνδρες. Με μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο, τα χρωμοσώματα μπορούν να κολλήσουν μεταξύ τους, κάτι που τελικά οδηγεί σε μείωση. Επίσης, η μείωση μπορεί να συμβεί λόγω έκθεσης σε ακτινοβολία, χημικές ουσίες ή άλλους παράγοντες.

Η διαστολή των χρωμοσωμάτων μπορεί να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας γενετικές εξετάσεις ή εξέταση αίματος. Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα του ασθενούς και μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική θεραπεία ή