Kromosomminskning

Kromosomminskning är en ärftlig sjukdom som visar sig i en minskning av antalet kromosomer i mänskliga celler. Vanligtvis har en frisk människokropp 23 par kromosomer, men med kromatinminskning kan mutationer uppstå, vilket leder till en minskning av antalet kromosomer till 20 par eller mindre. Det kan orsaka en mängd olika symtom, såsom försenad fysisk och mental utveckling, syn-, hörsel- och talproblem och andra hälsoproblem.

En av orsakerna till kromosomminskning är en mutation i SRY-genen, som är ansvarig för sexuell utveckling hos män. Med en mutation i denna gen kan kromosomerna hålla ihop, vilket i slutändan leder till minskning. Dessutom kan minskning uppstå på grund av exponering för strålning, kemikalier eller andra faktorer.

Kromosomvidgning kan diagnostiseras med hjälp av genetiska tester eller ett blodprov. Behandlingen beror på patientens symtom och kan innefatta läkemedelsbehandling eller