Kromoszóma csökkenés

A kromoszómafogyás egy örökletes betegség, amely az emberi sejtekben a kromoszómák számának csökkenésében nyilvánul meg. Egy egészséges emberi szervezetben jellemzően 23 pár kromoszóma van, de a kromatin csökkenésével mutációk jelenhetnek meg, ami a kromoszómák számának 20 párra vagy kevesebbre csökkenéséhez vezet. Különféle tüneteket okozhat, például késleltetett testi-lelki fejlődést, látás-, hallás- és beszédproblémákat, valamint egyéb egészségügyi problémákat.

A kromoszómafogyás egyik oka az SRY gén mutációja, amely a férfiak szexuális fejlődéséért felelős. Ennek a génnek a mutációjával a kromoszómák összetapadhatnak, ami végső soron csökkenéshez vezet. A csökkenés a sugárzásnak, vegyszereknek vagy más tényezőknek való kitettség miatt is előfordulhat.

A kromoszóma dilatációt genetikai tesztekkel vagy vérvizsgálattal lehet diagnosztizálni. A kezelés a beteg tüneteitől függ, és tartalmazhat gyógyszeres terápiát ill