Zmniejszenie chromosomu

Zmniejszenie chromosomów jest chorobą dziedziczną, która objawia się zmniejszeniem liczby chromosomów w komórkach człowieka. Zwykle zdrowy organizm ludzki ma 23 pary chromosomów, jednak wraz ze spadkiem chromatyny mogą pojawić się mutacje, co prowadzi do zmniejszenia liczby chromosomów do 20 par lub mniej. Może powodować różne objawy, takie jak opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy, problemy ze wzrokiem, słuchem i mową oraz inne problemy zdrowotne.

Jedną z przyczyn zmniejszenia liczby chromosomów jest mutacja w genie SRY odpowiedzialnym za rozwój seksualny u mężczyzn. W przypadku mutacji w tym genie chromosomy mogą się sklejać, co ostatecznie prowadzi do ich zmniejszenia. Zmniejszenie może również nastąpić w wyniku narażenia na promieniowanie, chemikalia lub inne czynniki.

Rozszerzenie chromosomów można zdiagnozować za pomocą testów genetycznych lub badania krwi. Leczenie zależy od objawów pacjenta i może obejmować terapię lekową lub