Kromosomien pieneneminen

Kromosomien pieneneminen on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee kromosomien määrän vähenemisenä ihmissoluissa. Tyypillisesti terveellä ihmiskeholla on 23 paria kromosomeja, mutta kromatiinin vähentyessä voi ilmaantua mutaatioita, mikä johtaa kromosomien määrän vähenemiseen 20 pariin tai alle. Se voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita, kuten viivästynyttä fyysistä ja henkistä kehitystä, näkö-, kuulo- ja puheongelmia sekä muita terveysongelmia.

Yksi kromosomien pienenemisen syistä on mutaatio SRY-geenissä, joka on vastuussa miesten seksuaalisesta kehityksestä. Tämän geenin mutaatiolla kromosomit voivat tarttua yhteen, mikä lopulta johtaa pienenemiseen. Myös heikkeneminen voi johtua altistumisesta säteilylle, kemikaaleille tai muille tekijöille.

Kromosomilaajeneminen voidaan diagnosoida geneettisillä testeillä tai verikokeella. Hoito riippuu potilaan oireista ja voi sisältää lääkehoitoa tai