Chromosoomvermindering

Chromosoomvermindering is een erfelijke ziekte die zich uit in een afname van het aantal chromosomen in menselijke cellen. Normaal gesproken heeft een gezond menselijk lichaam 23 paar chromosomen, maar als de chromatine afneemt, kunnen er mutaties optreden, wat leidt tot een afname van het aantal chromosomen tot 20 paar of minder. Het kan een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken, zoals een vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling, visuele, gehoor- en spraakproblemen en andere gezondheidsproblemen.

Eén van de oorzaken van chromosoomafname is een mutatie in het SRY-gen, dat verantwoordelijk is voor de seksuele ontwikkeling bij mannen. Door een mutatie in dit gen kunnen chromosomen aan elkaar plakken, wat uiteindelijk tot afname leidt. Ook kan vermindering optreden als gevolg van blootstelling aan straling, chemicaliën of andere factoren.

Chromosoomverwijding kan worden gediagnosticeerd met behulp van genetische tests of een bloedtest. De behandeling hangt af van de symptomen van de patiënt en kan medicamenteuze behandeling omvatten