Giảm nhiễm sắc thể

Giảm thiểu nhiễm sắc thể là một bệnh di truyền biểu hiện ở việc giảm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào người. Thông thường, một cơ thể con người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể, nhưng khi giảm nhiễm sắc thể, đột biến có thể xuất hiện dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể giảm xuống còn 20 cặp hoặc ít hơn. Nó có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, chẳng hạn như chậm phát triển về thể chất và tinh thần, các vấn đề về thị giác, thính giác và lời nói cũng như các vấn đề sức khỏe khác.

Một trong những nguyên nhân gây suy giảm nhiễm sắc thể là do đột biến gen SRY, gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển giới tính ở nam giới. Với đột biến ở gen này, các nhiễm sắc thể có thể dính vào nhau, cuối cùng dẫn đến sự suy giảm. Ngoài ra, sự suy giảm có thể xảy ra do tiếp xúc với bức xạ, hóa chất hoặc các yếu tố khác.

Sự giãn nở nhiễm sắc thể có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm máu. Việc điều trị tùy thuộc vào triệu chứng của bệnh nhân và có thể bao gồm điều trị bằng thuốc hoặc