Hemoglobin E

Hemoglobin E: fitur dan sifat

Hemoglobin E (HbE) adalah jenis hemoglobin abnormal yang berbeda dari hemoglobin A normal dengan menggantikan asam glutamat dengan lisin pada posisi 26 rantai beta hemoglobin. Hemoglobin ini ditemukan dalam frekuensi tinggi pada populasi Asia Tenggara, termasuk Thailand, Kamboja, Laos dan Vietnam.

Hemoglobin E merupakan penyakit keturunan yang diturunkan berdasarkan prinsip pewarisan autosomal resesif. Artinya seseorang harus mewarisi suatu gen dari kedua orang tuanya agar dapat terjadi homozigositas gen tersebut. Homozigositas gen HbE mengembangkan bentuk anemia hemolitik ringan - suatu kondisi di mana seseorang kekurangan sel darah merah dalam tubuh, yang menyebabkan kelelahan, kulit pucat dan gejala tidak menyenangkan lainnya.

Namun, pembawa gen HbE heterozigot, yang mewarisi gen abnormal hanya dari satu orang tua, tidak menunjukkan gejala anemia hemolitik, namun dapat mewariskan gen HbE kepada keturunannya.

Hemoglobin E memiliki beberapa karakteristik yang dapat mempengaruhi kesehatan manusia. Secara khusus, jenis hemoglobin ini dapat berinteraksi dengan jenis hemoglobin abnormal lainnya, seperti hemoglobin C dan hemoglobin T, yang dapat menyebabkan anemia hemolitik yang lebih parah.

Diagnosis hemoglobin E dilakukan dengan menggunakan tes hematologi dan biokimia. Saat ini terdapat pengobatan untuk anemia hemolitik terkait hemoglobin E, seperti transfusi darah, terapi zat besi, dan transplantasi sumsum tulang.

Kesimpulannya, hemoglobin E adalah jenis hemoglobin abnormal yang dapat menyebabkan berkembangnya anemia hemolitik ringan. Meskipun demikian, banyak pembawa gen HbE heterozigot tidak menunjukkan gejala apa pun dan terus menjalani kehidupan normal. Untuk mendiagnosis dan mengobati anemia hemolitik yang berhubungan dengan hemoglobin E, perlu berkonsultasi dengan dokter spesialis dan menjalani pemeriksaan kesehatan secara rutin.

Hemoglobin adalah protein yang mengandung heme, fungsi utamanya adalah mengangkut oksigen dari paru-paru ke jaringan dan karbon dioksida sebaliknya. Heme adalah bagian non-protein dari hemoglobin yang mengandung atom besi yang berinteraksi dengan oksigen dan karbon dioksida dengan partisipasi proton air. Keberadaan beberapa jenis hemoglobin merupakan ciri khas hewan vertebrata tingkat tinggi dan manusia. Hewan dan organisme lain tidak memiliki banyak sistem hemoglobin; misalnya, babi memiliki banyak alel gen yang mengkode rantai hemoglobin α1 manusia, sehingga menghasilkan banyak kombinasi genetik. Hal ini membedakan hemoglobin mamalia dengan hemoglobin ikan dan serangga, dimana rasio antara berbagai jenis protein tetap konstan. Secara total, manusia memiliki 4 rantai polipeptida alfa dan 2 beta.