Hemoglobina E

Hemoglobina E: cechy i właściwości

Hemoglobina E (HbE) to nieprawidłowy rodzaj hemoglobiny, który różni się od normalnej hemoglobiny A tym, że zastąpiono kwas glutaminowy lizyną w pozycji 26 łańcucha beta hemoglobiny. Hemoglobinę tę stwierdza się z dużą częstotliwością w populacjach Azji Południowo-Wschodniej, w tym Tajlandii, Kambodży, Laosie i Wietnamie.

Hemoglobina E jest chorobą dziedziczną, dziedziczoną na zasadzie dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Oznacza to, że aby doszło do homozygotyczności tego genu, dana osoba musi odziedziczyć gen od obojga rodziców. Homozygotyczność pod względem genu HbE rozwija łagodną postać niedokrwistości hemolitycznej – stanu, w którym u danej osoby brakuje czerwonych krwinek w organizmie, co prowadzi do zmęczenia, bladości skóry i innych nieprzyjemnych objawów.

Jednakże heterozygotyczni nosiciele genu HbE, którzy odziedziczyli nieprawidłowy gen tylko od jednego z rodziców, nie wykazują objawów niedokrwistości hemolitycznej, ale mogą przekazać gen HbE swojemu potomstwu.

Hemoglobina E ma pewne cechy, które mogą mieć wpływ na zdrowie człowieka. W szczególności ten typ hemoglobiny może wchodzić w interakcje z innymi nieprawidłowymi typami hemoglobiny, takimi jak hemoglobina C i hemoglobina T, co może prowadzić do cięższej postaci niedokrwistości hemolitycznej.

Rozpoznanie hemoglobiny E przeprowadza się za pomocą testów hematologicznych i biochemicznych. Obecnie istnieją metody leczenia niedokrwistości hemolitycznej związanej z hemoglobiną E, takie jak transfuzje krwi, terapia żelazem i przeszczep szpiku kostnego.

Podsumowując, hemoglobina E jest nieprawidłowym rodzajem hemoglobiny, który może prowadzić do rozwoju łagodnej postaci niedokrwistości hemolitycznej. Mimo to wielu heterozygotycznych nosicieli genu HbE nie wykazuje żadnych objawów i nadal prowadzi normalne życie. Aby zdiagnozować i leczyć niedokrwistość hemolityczną związaną z hemoglobiną E, należy skonsultować się ze specjalistą i poddawać się regularnym badaniom lekarskim.

Hemoglobiny to białka zawierające hem, których główną funkcją jest transport tlenu z płuc do tkanek i dwutlenku węgla odwrotnie. Hem to niebiałkowa część hemoglobiny zawierająca atomy żelaza, które oddziałują z tlenem i dwutlenkiem węgla przy udziale protonów wody. Istnienie kilku rodzajów hemoglobin jest charakterystyczne dla wyższych kręgowców i ludzi. Zwierzęta i inne organizmy nie posiadają wielu układów hemoglobiny; na przykład świnie mają wiele alleli genu kodującego łańcuch α1 ludzkiej hemoglobiny, co skutkuje wieloma kombinacjami genetycznymi. To odróżnia hemoglobinę ssaków od hemoglobiny ryb i owadów, w których stosunek różnych rodzajów białka pozostaje stały. W sumie ludzie mają 4 łańcuchy polipeptydowe alfa i 2 beta.