Hemoglobina E

Hemoglobina E: características y propiedades.

La hemoglobina E (HbE) es un tipo anormal de hemoglobina que se diferencia de la hemoglobina A normal al reemplazar el ácido glutámico con lisina en la posición 26 de la cadena beta de la hemoglobina. Esta hemoglobina se encuentra con alta frecuencia en las poblaciones del sudeste asiático, incluidas Tailandia, Camboya, Laos y Vietnam.

La hemoglobina E es una enfermedad hereditaria que se hereda según el principio de herencia autosómica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar un gen de ambos padres para que se produzca la homocigosidad de ese gen. La homocigosidad del gen HbE desarrolla una forma leve de anemia hemolítica, una afección en la que una persona carece de glóbulos rojos en el cuerpo, lo que provoca fatiga, piel pálida y otros síntomas desagradables.

Sin embargo, los portadores heterocigotos del gen HbE, que heredan el gen anormal de un solo padre, no presentan síntomas de anemia hemolítica, pero pueden transmitir el gen HbE a su descendencia.

La hemoglobina E tiene algunas características que pueden afectar la salud humana. En particular, este tipo de hemoglobina puede interactuar con otros tipos anormales de hemoglobina, como la hemoglobina C y la hemoglobina T, lo que puede provocar una forma más grave de anemia hemolítica.

El diagnóstico de hemoglobina E se realiza mediante pruebas hematológicas y bioquímicas. Actualmente existen tratamientos para la anemia hemolítica relacionada con la hemoglobina E, como transfusiones de sangre, terapia con hierro y trasplante de médula ósea.

En conclusión, la hemoglobina E es un tipo anormal de hemoglobina que puede conducir al desarrollo de una forma leve de anemia hemolítica. A pesar de ello, muchos portadores heterocigotos del gen HbE no presentan ningún síntoma y continúan llevando una vida normal. Para diagnosticar y tratar la anemia hemolítica asociada a la hemoglobina E, es necesario consultar a un especialista y someterse a exámenes médicos periódicos.

Las hemoglobinas son proteínas que contienen hemo, cuya función principal es transportar oxígeno desde los pulmones a los tejidos y dióxido de carbono viceversa. El hemo es la parte no proteica de la hemoglobina que contiene átomos de hierro que interactúan con el oxígeno y el dióxido de carbono con la participación de protones de agua. La existencia de varios tipos de hemoglobinas es característica de los vertebrados superiores y de los humanos. Los animales y otros organismos no poseen múltiples sistemas de hemoglobina; por ejemplo, los cerdos tienen múltiples alelos del gen que codifica la cadena α1 de la hemoglobina humana, lo que resulta en múltiples combinaciones genéticas. Esto distingue las hemoglobinas de los mamíferos de las hemoglobinas de peces e insectos, en las que la proporción entre los diferentes tipos de proteínas permanece constante. En total, los humanos tenemos 4 cadenas polipeptídicas alfa y 2 beta.