Huyết sắc tố E

Hemoglobin E: tính năng và tính chất

Hemoglobin E (HbE) là một loại huyết sắc tố bất thường, khác với huyết sắc tố A bình thường bằng cách thay thế axit glutamic bằng lysine ở vị trí 26 của chuỗi beta huyết sắc tố. Loại huyết sắc tố này được tìm thấy với tần suất cao ở các quần thể ở Đông Nam Á, bao gồm Thái Lan, Campuchia, Lào và Việt Nam.

Hemoglobin E là bệnh di truyền theo nguyên tắc di truyền lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là một người phải thừa hưởng một gen từ cả cha và mẹ để xảy ra hiện tượng đồng hợp tử cho gen đó. Đồng hợp tử về gen HbE phát triển một dạng thiếu máu tán huyết nhẹ - tình trạng một người thiếu tế bào hồng cầu trong cơ thể, dẫn đến mệt mỏi, da nhợt nhạt và các triệu chứng khó chịu khác.

Tuy nhiên, những người mang gen HbE dị hợp tử, chỉ thừa hưởng gen bất thường từ cha hoặc mẹ, không biểu hiện các triệu chứng thiếu máu tán huyết nhưng có thể truyền gen HbE cho con cái của họ.

Hemoglobin E có một số đặc điểm có thể ảnh hưởng đến sức khỏe con người. Đặc biệt, loại huyết sắc tố này có thể tương tác với các loại huyết sắc tố bất thường khác, chẳng hạn như huyết sắc tố C và huyết sắc tố T, có thể dẫn đến dạng thiếu máu tán huyết nghiêm trọng hơn.

Chẩn đoán huyết sắc tố E được thực hiện bằng các xét nghiệm huyết học và sinh hóa. Hiện tại có các phương pháp điều trị bệnh thiếu máu tán huyết liên quan đến huyết sắc tố E, chẳng hạn như truyền máu, liệu pháp sắt và ghép tủy xương.

Tóm lại, hemoglobin E là một loại huyết sắc tố bất thường có thể dẫn đến sự phát triển của một dạng thiếu máu tán huyết nhẹ. Mặc dù vậy, nhiều người mang gen HbE dị hợp tử không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào và tiếp tục sống cuộc sống bình thường. Để chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu máu tán huyết liên quan đến huyết sắc tố E, cần phải tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ chuyên khoa và khám sức khỏe định kỳ.

Hemoglobin là các protein chứa heme, chức năng chính của nó là vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và ngược lại carbon dioxide. Heme là phần phi protein của huyết sắc tố chứa các nguyên tử sắt tương tác với oxy và carbon dioxide với sự tham gia của các proton nước. Sự tồn tại của một số loại huyết sắc tố là đặc điểm của động vật có xương sống bậc cao và con người. Động vật và các sinh vật khác không sở hữu nhiều hệ thống huyết sắc tố; ví dụ, lợn có nhiều alen của gen mã hóa chuỗi hemoglobin α1 của con người, dẫn đến nhiều tổ hợp di truyền. Điều này phân biệt huyết sắc tố của động vật có vú với huyết sắc tố của cá và côn trùng, trong đó tỷ lệ giữa các loại protein khác nhau không đổi. Tổng cộng, con người có 4 chuỗi polypeptide alpha và 2 beta.