Hämoglobin E

Hämoglobin E: Merkmale und Eigenschaften

Hämoglobin E (HbE) ist eine abnormale Art von Hämoglobin, die sich von normalem Hämoglobin A dadurch unterscheidet, dass sie an Position 26 der Hämoglobin-Beta-Kette Glutaminsäure durch Lysin ersetzt. Dieses Hämoglobin kommt in der Bevölkerung Südostasiens, darunter Thailand, Kambodscha, Laos und Vietnam, häufig vor.

Hämoglobin E ist eine Erbkrankheit, die nach dem Prinzip der autosomal-rezessiven Vererbung vererbt wird. Das bedeutet, dass eine Person ein Gen von beiden Elternteilen erben muss, damit Homozygotie für dieses Gen auftritt. Homozygotie für das HbE-Gen führt zu einer milden Form der hämolytischen Anämie – einem Zustand, bei dem eine Person einen Mangel an roten Blutkörperchen im Körper hat, was zu Müdigkeit, blasser Haut und anderen unangenehmen Symptomen führt.

Heterozygote Träger des HbE-Gens, die das abnormale Gen nur von einem Elternteil erben, zeigen jedoch keine Symptome einer hämolytischen Anämie, können das HbE-Gen jedoch an ihre Nachkommen weitergeben.

Hämoglobin E weist einige Eigenschaften auf, die die menschliche Gesundheit beeinträchtigen können. Insbesondere kann dieser Hämoglobintyp mit anderen abnormalen Hämoglobintypen wie Hämoglobin C und Hämoglobin T interagieren, was zu einer schwereren Form der hämolytischen Anämie führen kann.

Die Diagnose von Hämoglobin E erfolgt mittels hämatologischer und biochemischer Tests. Derzeit gibt es Behandlungen für Hämoglobin-E-bedingte hämolytische Anämie, wie Bluttransfusionen, Eisentherapie und Knochenmarktransplantation.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Hämoglobin E ein abnormaler Hämoglobintyp ist, der zur Entwicklung einer leichten Form einer hämolytischen Anämie führen kann. Trotzdem zeigen viele heterozygote Träger des HbE-Gens keine Symptome und führen weiterhin ein normales Leben. Zur Diagnose und Behandlung einer mit Hämoglobin E verbundenen hämolytischen Anämie ist die Konsultation eines Spezialisten und regelmäßige ärztliche Untersuchungen erforderlich.

Hämoglobine sind hämhaltige Proteine, deren Hauptfunktion darin besteht, Sauerstoff von der Lunge zum Gewebe und Kohlendioxid umgekehrt zu transportieren. Häm ist der Nicht-Protein-Teil des Hämoglobins, der Eisenatome enthält, die unter Beteiligung von Wasserprotonen mit Sauerstoff und Kohlendioxid interagieren. Das Vorhandensein mehrerer Hämoglobintypen ist charakteristisch für höhere Wirbeltiere und den Menschen. Tiere und andere Organismen verfügen nicht über mehrere Hämoglobinsysteme; Schweine beispielsweise haben mehrere Allele des Gens, das für die menschliche Hämoglobin-α1-Kette kodiert, was zu mehreren genetischen Kombinationen führt. Dies unterscheidet die Hämoglobine von Säugetieren von den Hämoglobinen von Fischen und Insekten, bei denen das Verhältnis zwischen den verschiedenen Proteinarten konstant bleibt. Insgesamt verfügt der Mensch über 4 Alpha- und 2 Beta-Polypeptidketten.