Emoglobina E

Emoglobina E: caratteristiche e proprietà

L'emoglobina E (HbE) è un tipo anormale di emoglobina che differisce dalla normale emoglobina A sostituendo l'acido glutammico con lisina nella posizione 26 della catena beta dell'emoglobina. Questa emoglobina si trova con alta frequenza nelle popolazioni del sud-est asiatico, tra cui Thailandia, Cambogia, Laos e Vietnam.

L'emoglobina E è una malattia ereditaria che viene ereditata secondo il principio della trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che una persona deve ereditare un gene da entrambi i genitori affinché si verifichi l'omozigosi per quel gene. L'omozigosità per il gene HbE sviluppa una forma lieve di anemia emolitica, una condizione in cui una persona ha una mancanza di globuli rossi nel corpo, che porta ad affaticamento, pallore e altri sintomi spiacevoli.

Tuttavia, i portatori eterozigoti del gene HbE, che ereditano il gene anomalo da un solo genitore, non presentano sintomi di anemia emolitica, ma possono trasmettere il gene HbE alla prole.

L’emoglobina E ha alcune caratteristiche che possono influenzare la salute umana. In particolare, questo tipo di emoglobina può interagire con altri tipi anomali di emoglobina, come l'emoglobina C e l'emoglobina T, che possono portare a una forma più grave di anemia emolitica.

La diagnosi dell'emoglobina E viene effettuata utilizzando test ematologici e biochimici. Attualmente esistono trattamenti per l’anemia emolitica correlata all’emoglobina E, come trasfusioni di sangue, terapia con ferro e trapianto di midollo osseo.

In conclusione, l’emoglobina E è un tipo anormale di emoglobina che può portare allo sviluppo di una forma lieve di anemia emolitica. Nonostante ciò, molti portatori eterozigoti del gene HbE non mostrano alcun sintomo e continuano a vivere una vita normale. Per diagnosticare e curare l'anemia emolitica associata all'emoglobina E è necessario consultare uno specialista e sottoporsi a regolari visite mediche.

Le emoglobine sono proteine ​​contenenti eme, la cui funzione principale è quella di trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti e l'anidride carbonica viceversa. L'eme è la parte non proteica dell'emoglobina contenente atomi di ferro che interagiscono con l'ossigeno e l'anidride carbonica con la partecipazione dei protoni dell'acqua. L'esistenza di diversi tipi di emoglobine è caratteristica dei vertebrati superiori e dell'uomo. Gli animali e altri organismi non possiedono sistemi multipli di emoglobina; ad esempio, i maiali hanno più alleli del gene che codifica per la catena α1 dell’emoglobina umana, risultando in molteplici combinazioni genetiche. Ciò distingue le emoglobine dei mammiferi dalle emoglobine dei pesci e degli insetti, in cui il rapporto tra i diversi tipi di proteine ​​rimane costante. In totale, gli esseri umani hanno 4 catene polipeptidiche alfa e 2 beta.