Hemoqlobin E

Hemoglobin E: xüsusiyyətləri və xüsusiyyətləri

Hemoqlobin E (HbE) hemoglobin beta zəncirinin 26-cı mövqeyində qlutamik turşusunu lizinlə əvəz etməklə normal hemoglobin A-dan fərqlənən anormal hemoglobin növüdür. Bu hemoglobinə Tayland, Kamboca, Laos və Vyetnam da daxil olmaqla Cənub-Şərqi Asiyanın populyasiyalarında yüksək tezlikdə rast gəlinir.

Hemoglobin E irsi xəstəlikdir, autosomal resessiv irsiyyət prinsipinə əsasən miras qalır. Bu o deməkdir ki, həmin genin homozigotluğun baş verməsi üçün insan hər iki valideyndən bir geni miras almalıdır. HbE geni üçün homozigotluq hemolitik anemiyanın yüngül formasını inkişaf etdirir - bir insanın orqanizmində qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığı, yorğunluq, solğun dəri və digər xoşagəlməz simptomlara səbəb olan bir vəziyyət.

Bununla belə, anormal geni yalnız bir valideyndən miras alan HbE geninin heterozigot daşıyıcıları hemolitik anemiya əlamətləri göstərmirlər, lakin HbE genini öz nəsillərinə ötürə bilirlər.

Hemoqlobin E insan sağlamlığına təsir edə biləcək bəzi xüsusiyyətlərə malikdir. Xüsusilə, bu tip hemoglobin hemoglobin C və hemoglobin T kimi digər anormal hemoglobin növləri ilə qarşılıqlı təsir göstərə bilər ki, bu da hemolitik anemiyanın daha ağır formasına səbəb ola bilər.

Hemoqlobin E-nin diaqnozu hematoloji və biokimyəvi testlərdən istifadə etməklə həyata keçirilir. Hal-hazırda hemoglobin E ilə əlaqəli hemolitik anemiya üçün qanköçürmə, dəmir terapiyası və sümük iliyinin transplantasiyası kimi müalicə üsulları mövcuddur.

Yekun olaraq, hemoglobin E hemolitik anemiyanın yüngül formasının inkişafına səbəb ola bilən anormal hemoglobin növüdür. Buna baxmayaraq, HbE geninin bir çox heterozigot daşıyıcısı heç bir əlamət göstərmir və normal həyat sürməyə davam edir. Hemoqlobin E ilə əlaqəli hemolitik anemiyanın diaqnozu və müalicəsi üçün bir mütəxəssislə məsləhətləşmək və müntəzəm tibbi müayinələrdən keçmək lazımdır.

Hemoqlobinlər hem tərkibli zülallardır, onların əsas funksiyası oksigeni ağciyərlərdən toxumalara, karbon qazını isə əksinə nəql etməkdir. Heme, su protonlarının iştirakı ilə oksigen və karbon qazı ilə qarşılıqlı əlaqədə olan dəmir atomlarını ehtiva edən hemoglobinin zülal olmayan hissəsidir. Bir neçə növ hemoglobinin olması ali onurğalılar və insanlar üçün xarakterikdir. Heyvanlar və digər orqanizmlər çoxsaylı hemoglobin sisteminə malik deyillər; məsələn, donuzlarda insan hemoglobin α1 zəncirini kodlayan genin çoxsaylı allelləri var və nəticədə çoxsaylı genetik birləşmələr yaranır. Bu, məməlilərin hemoglobinlərini balıq və həşəratların hemoglobinlərindən fərqləndirir, burada müxtəlif növ zülallar arasındakı nisbət sabit qalır. Ümumilikdə insanlarda 4 alfa və 2 beta polipeptid zəncirləri var.