Hemoglobin E

Hemoglobin E: vlastnosti a vlastnosti

Hemoglobin E (HbE) je abnormální typ hemoglobinu, který se liší od normálního hemoglobinu A nahrazením kyseliny glutamové lysinem na pozici 26 řetězce beta hemoglobinu. Tento hemoglobin se vyskytuje ve vysoké frekvenci v populacích jihovýchodní Asie, včetně Thajska, Kambodže, Laosu a Vietnamu.

Hemoglobin E je dědičné onemocnění, které se dědí podle principu autozomálně recesivní dědičnosti. To znamená, že člověk musí zdědit gen od obou rodičů, aby došlo k homozygotnosti daného genu. Homozygotnost pro gen HbE rozvíjí lehkou formu hemolytické anémie – stav, kdy má člověk nedostatek červených krvinek v těle, což vede k únavě, bledosti pleti a dalším nepříjemným příznakům.

Heterozygotní nositelé genu HbE, kteří zdědí abnormální gen pouze od jednoho rodiče, však nevykazují příznaky hemolytické anémie, ale mohou přenášet gen HbE na své potomky.

Hemoglobin E má některé vlastnosti, které mohou ovlivnit lidské zdraví. Konkrétně tento typ hemoglobinu může interagovat s jinými abnormálními typy hemoglobinu, jako je hemoglobin C a hemoglobin T, což může vést k závažnější formě hemolytické anémie.

Diagnostika hemoglobinu E se provádí pomocí hematologických a biochemických testů. V současnosti existují způsoby léčby hemolytické anémie související s hemoglobinem E, jako jsou krevní transfuze, terapie železem a transplantace kostní dřeně.

Závěrem lze říci, že hemoglobin E je abnormální typ hemoglobinu, který může vést k rozvoji mírné formy hemolytické anémie. Přesto mnoho heterozygotních nositelů genu HbE nevykazuje žádné příznaky a nadále žije normálním životem. K diagnostice a léčbě hemolytické anémie spojené s hemoglobinem E je nutné konzultovat odborníka a podstupovat pravidelné lékařské prohlídky.

Hemoglobiny jsou proteiny obsahující hem, jejichž hlavní funkcí je transport kyslíku z plic do tkání a oxidu uhličitého naopak. Hem je neproteinová část hemoglobinu obsahující atomy železa, které interagují s kyslíkem a oxidem uhličitým za účasti protonů vody. Existence několika typů hemoglobinů je charakteristická pro vyšší obratlovce a lidi. Zvířata a jiné organismy nemají více hemoglobinových systémů; například prasata mají více alel genu kódujícího řetězec lidského hemoglobinu α1, což vede k mnoha genetickým kombinacím. To odlišuje hemoglobiny savců od hemoglobinů ryb a hmyzu, ve kterých zůstává poměr mezi různými typy bílkovin konstantní. Celkově mají lidé 4 alfa a 2 beta polypeptidové řetězce.