Hemoglobiini E

Hemoglobiini E: ominaisuudet ja ominaisuudet

Hemoglobiini E (HbE) on epänormaali hemoglobiinityyppi, joka eroaa normaalista hemoglobiini A:sta korvaamalla glutamiinihapon lysiinillä hemoglobiinin beetaketjun kohdassa 26. Tätä hemoglobiinia esiintyy usein Kaakkois-Aasian väestössä, mukaan lukien Thaimaa, Kambodža, Laos ja Vietnam.

Hemoglobiini E on perinnöllinen sairaus, joka periytyy autosomaalisen resessiivisen periytymisen periaatteen mukaisesti. Tämä tarkoittaa, että henkilön on perittävä geeni molemmilta vanhemmiltaan, jotta tämä geeni voi esiintyä homotsygoottisuudessa. HbE-geenin homotsygoottisuus kehittää lievän hemolyyttisen anemian muodon - tilan, jossa henkilöllä on punasolujen puute kehossa, mikä johtaa väsymykseen, vaaleaan ihoon ja muihin epämiellyttäviin oireisiin.

HbE-geenin heterotsygoottiset kantajat, jotka perivät epänormaalin geenin vain yhdeltä vanhemmalta, eivät kuitenkaan osoita hemolyyttisen anemian oireita, mutta voivat välittää HbE-geenin jälkeläisilleen.

Hemoglobiini E:llä on joitain ominaisuuksia, jotka voivat vaikuttaa ihmisten terveyteen. Erityisesti tämäntyyppinen hemoglobiini voi olla vuorovaikutuksessa muiden epänormaalien hemoglobiinityyppien, kuten hemoglobiini C:n ja hemoglobiini T:n, kanssa, mikä voi johtaa vakavampaan hemolyyttisen anemian muotoon.

Hemoglobiini E:n diagnoosi suoritetaan hematologisilla ja biokemiallisilla testeillä. Hemoglobiini E:hen liittyvään hemolyyttiseen anemiaan on tällä hetkellä hoitoja, kuten verensiirrot, rautahoito ja luuytimensiirto.

Yhteenvetona voidaan todeta, että hemoglobiini E on epänormaali hemoglobiinityyppi, joka voi johtaa lievän hemolyyttisen anemian kehittymiseen. Tästä huolimatta monet HbE-geenin heterotsygoottiset kantajat eivät osoita oireita ja jatkavat normaalia elämää. Hemoglobiini E:hen liittyvän hemolyyttisen anemian diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi on tarpeen kääntyä asiantuntijan puoleen ja käydä säännöllisesti lääkärintutkimuksissa.

Hemoglobiinit ovat hemiä sisältäviä proteiineja, joiden päätehtävänä on kuljettaa happea keuhkoista kudoksiin ja hiilidioksidia päinvastoin. Hemi on hemoglobiinin proteiiniton osa, joka sisältää rautaatomeja, jotka ovat vuorovaikutuksessa hapen ja hiilidioksidin kanssa vesiprotonien osallistuessa. Useiden hemoglobiinityyppien olemassaolo on ominaista korkeammille selkärankaisille ja ihmisille. Eläimillä ja muilla organismeilla ei ole useita hemoglobiinijärjestelmiä; esimerkiksi sioilla on useita alleeleja ihmisen hemoglobiinin α1-ketjua koodaavasta geenistä, mikä johtaa useisiin geneettisiin yhdistelmiin. Tämä erottaa nisäkkäiden hemoglobiinit kalojen ja hyönteisten hemoglobiinit, joissa eri proteiinityyppien välinen suhde pysyy vakiona. Kaiken kaikkiaan ihmisillä on 4 alfa- ja 2 beeta-polypeptidiketjua.