Hemoglobin E

Hemoglobin E: özellikleri ve özellikleri

Hemoglobin E (HbE), hemoglobin beta zincirinin 26. pozisyonunda glutamik asidin lisin ile değiştirilmesiyle normal hemoglobin A'dan farklı olan anormal bir hemoglobin türüdür. Bu hemoglobin, Tayland, Kamboçya, Laos ve Vietnam dahil olmak üzere Güneydoğu Asya popülasyonlarında yüksek sıklıkta bulunur.

Hemoglobin E, otozomal resesif kalıtım prensibine göre kalıtsal olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, bir kişinin bir genin homozigot olabilmesi için her iki ebeveynden de bir gen alması gerektiği anlamına gelir. HbE geni için homozigotluk, hafif bir hemolitik anemi formu geliştirir; bu, kişinin vücutta kırmızı kan hücrelerinin eksikliğine sahip olduğu, yorgunluğa, soluk cilde ve diğer rahatsız edici semptomlara yol açan bir durumdur.

Bununla birlikte, anormal geni yalnızca bir ebeveynden miras alan heterozigot HbE geni taşıyıcıları, hemolitik anemi semptomları göstermez ancak HbE genini yavrularına aktarabilir.

Hemoglobin E'nin insan sağlığını etkileyebilecek bazı özellikleri vardır. Özellikle bu tip hemoglobin, hemoglobin C ve hemoglobin T gibi diğer anormal hemoglobin tipleri ile etkileşime girebilir ve bu da hemolitik aneminin daha ciddi bir formuna yol açabilir.

Hemoglobin E tanısı hematolojik ve biyokimyasal testler kullanılarak gerçekleştirilir. Şu anda hemoglobin E'ye bağlı hemolitik anemi için kan nakli, demir tedavisi ve kemik iliği nakli gibi tedaviler mevcuttur.

Sonuç olarak, hemoglobin E, hemolitik aneminin hafif bir formunun gelişmesine yol açabilen anormal bir hemoglobin türüdür. Buna rağmen HbE geninin birçok heterozigot taşıyıcısı herhangi bir semptom göstermemekte ve normal yaşamlarını sürdürmeye devam etmektedir. Hemoglobin E'ye bağlı hemolitik anemiyi teşhis etmek ve tedavi etmek için bir uzmana danışmak ve düzenli tıbbi muayenelerden geçmek gerekir.

Hemoglobinler, ana işlevi oksijeni akciğerlerden dokulara ve karbondioksiti akciğerlerden dokulara taşımak olan hem içeren proteinlerdir. Heme, su protonlarının katılımıyla oksijen ve karbondioksit ile etkileşime giren demir atomları içeren hemoglobinin protein olmayan kısmıdır. Çeşitli hemoglobin türlerinin varlığı, yüksek omurgalıların ve insanların karakteristik özelliğidir. Hayvanlar ve diğer organizmalar birden fazla hemoglobin sistemine sahip değildir; örneğin domuzlar, insan hemoglobin α1 zincirini kodlayan genin birden fazla aleline sahiptir, bu da çoklu genetik kombinasyonlarla sonuçlanır. Bu, memelilerin hemoglobinlerini, farklı protein türleri arasındaki oranın sabit kaldığı balık ve böceklerin hemoglobinlerinden ayırır. Toplamda insanlarda 4 alfa ve 2 beta polipeptit zinciri vardır.