Hemoglobin E

Hemoglobin E: egenskaper och egenskaper

Hemoglobin E (HbE) är en onormal typ av hemoglobin som skiljer sig från normalt hemoglobin A genom att ersätta glutaminsyra med lysin i position 26 i hemoglobinets betakedja. Detta hemoglobin finns i hög frekvens i befolkningen i Sydostasien, inklusive Thailand, Kambodja, Laos och Vietnam.

Hemoglobin E är en ärftlig sjukdom som ärvs enligt principen om autosomalt recessivt arv. Det betyder att en person måste ärva en gen från båda föräldrarna för att homozygositet ska uppstå. Homozygositet för HbE-genen utvecklar en mild form av hemolytisk anemi - ett tillstånd där en person har brist på röda blodkroppar i kroppen, vilket leder till trötthet, blek hud och andra obehagliga symtom.

Men heterozygota bärare av HbE-genen, som ärver den onormala genen från endast en förälder, uppvisar inte symtom på hemolytisk anemi, utan kan överföra HbE-genen till sin avkomma.

Hemoglobin E har vissa egenskaper som kan påverka människors hälsa. I synnerhet kan denna typ av hemoglobin interagera med andra onormala typer av hemoglobin, såsom hemoglobin C och hemoglobin T, vilket kan leda till en allvarligare form av hemolytisk anemi.

Diagnos av hemoglobin E utförs med hjälp av hematologiska och biokemiska tester. Det finns för närvarande behandlingar för hemoglobin E-relaterad hemolytisk anemi, såsom blodtransfusioner, järnterapi och benmärgstransplantation.

Sammanfattningsvis är hemoglobin E en onormal typ av hemoglobin som kan leda till utvecklingen av en mild form av hemolytisk anemi. Trots detta visar många heterozygota bärare av HbE-genen inga symtom och fortsätter att leva ett normalt liv. För att diagnostisera och behandla hemolytisk anemi i samband med hemoglobin E är det nödvändigt att konsultera en specialist och genomgå regelbundna medicinska undersökningar.

Hemoglobiner är hem-innehållande proteiner, vars huvudsakliga funktion är att transportera syre från lungorna till vävnaderna och koldioxid vice versa. Hem är den icke-proteiniska delen av hemoglobin som innehåller järnatomer som interagerar med syre och koldioxid med deltagande av vattenprotoner. Förekomsten av flera typer av hemoglobiner är karakteristisk för högre ryggradsdjur och människor. Djur och andra organismer har inte flera hemoglobinsystem; till exempel har grisar flera alleler av genen som kodar för den mänskliga hemoglobin-α1-kedjan, vilket resulterar i flera genetiska kombinationer. Detta skiljer hemoglobinerna hos däggdjur från hemoglobinerna hos fiskar och insekter, där förhållandet mellan de olika typerna av protein förblir konstant. Totalt har människor 4 alfa- och 2 beta-polypeptidkedjor.