Hemoglobin E

Hemoglobin E: jellemzők és tulajdonságok

A hemoglobin E (HbE) a hemoglobin egy abnormális típusa, amely abban különbözik a normál hemoglobin A-tól, hogy a glutaminsavat lizinnel helyettesíti a hemoglobin béta-láncának 26. pozíciójában. Ez a hemoglobin nagy gyakorisággal fordul elő Délkelet-Ázsia lakosságában, beleértve Thaiföldet, Kambodzsát, Laoszot és Vietnamot.

A hemoglobin E egy örökletes betegség, amely az autoszomális recesszív öröklődés elve szerint öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy személynek mindkét szülőtől örökölnie kell egy gént ahhoz, hogy a gén homozigóta alakuljon ki. A HbE gén homozigózitása a hemolitikus anémia enyhe formáját fejleszti ki – egy olyan állapotot, amelyben egy személy szervezetében hiányzik a vörösvértestek mennyisége, ami fáradtsághoz, sápadt bőrhöz és egyéb kellemetlen tünetekhez vezet.

A HbE gén heterozigóta hordozói azonban, akik csak az egyik szülőtől öröklik a kóros gént, nem mutatják a hemolitikus anémia tüneteit, de átadhatják a HbE gént utódaiknak.

A hemoglobin E bizonyos tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek hatással lehetnek az emberi egészségre. Különösen az ilyen típusú hemoglobin kölcsönhatásba léphet más rendellenes hemoglobintípusokkal, például hemoglobin C-vel és hemoglobin T-vel, ami a hemolitikus anémia súlyosabb formájához vezethet.

A hemoglobin E diagnózisát hematológiai és biokémiai tesztekkel végezzük. A hemoglobin E-vel összefüggő hemolitikus vérszegénység kezelésére jelenleg léteznek olyan kezelések, mint a vérátömlesztés, a vasterápia és a csontvelő-transzplantáció.

Összefoglalva, a hemoglobin E a hemoglobin kóros típusa, amely a hemolitikus anémia enyhe formájának kialakulásához vezethet. Ennek ellenére a HbE gén sok heterozigóta hordozója nem mutat tüneteket, és továbbra is normális életet él. A hemoglobin E-hez kapcsolódó hemolitikus vérszegénység diagnosztizálásához és kezeléséhez szakorvoshoz kell fordulni, és rendszeres orvosi vizsgálaton kell részt venni.

A hemoglobinok hem tartalmú fehérjék, amelyek fő funkciója az oxigén szállítása a tüdőből a szövetekbe és a szén-dioxid pedig fordítva. A hem a hemoglobin nem fehérje része, amely vasatomokat tartalmaz, amelyek kölcsönhatásba lépnek oxigénnel és szén-dioxiddal a víz protonjainak részvételével. Többféle hemoglobin létezése jellemző a magasabb gerincesekre és az emberekre. Az állatok és más organizmusok nem rendelkeznek több hemoglobinrendszerrel; például a sertések a humán hemoglobin α1 láncát kódoló gén több alléljával rendelkeznek, ami több genetikai kombinációt eredményez. Ez megkülönbözteti az emlősök hemoglobinjait a halak és rovarok hemoglobinjaitól, amelyekben a különböző típusú fehérjék közötti arány állandó marad. Összességében az embernek 4 alfa és 2 béta polipeptid lánca van.