ヘモグロビンE

ヘモグロビン E: 特徴と性質

ヘモグロビン E (HbE) は、ヘモグロビン ベータ鎖の 26 位のグルタミン酸がリジンに置換されているという点で正常なヘモグロビン A とは異なる異常なタイプのヘモグロビンです。このヘモグロビンは、タイ、カンボジア、ラオス、ベトナムなどの東南アジアの人口に高頻度で見られます。

ヘモグロビン E は、常染色体劣性遺伝の原則に従って遺伝する遺伝性疾患です。これは、その遺伝子のホモ接合性が起こるためには、人は両方の親からその遺伝子を受け継がなければならないことを意味します。 HbE 遺伝子のホモ接合性により、軽度の溶血性貧血が発症します。溶血性貧血は、体内の赤血球が不足しており、疲労、皮膚の青白さ、その他の不快な症状を引き起こします。

しかし、HbE 遺伝子のヘテロ接合保因者は、片方の親からのみ異常遺伝子を受け継ぎ、溶血性貧血の症状を示さないが、HbE 遺伝子を子孫に伝える可能性がある。

ヘモグロビン E には、人間の健康に影響を与える可能性のあるいくつかの特性があります。特に、このタイプのヘモグロビンは、ヘモグロビン C やヘモグロビン T などの他の異常なタイプのヘモグロビンと相互作用する可能性があり、より重度の溶血性貧血を引き起こす可能性があります。

ヘモグロビン E の診断は、血液学的および生化学的検査を使用して行われます。現在、ヘモグロビン E 関連の溶血性貧血の治療法には、輸血、鉄剤療法、骨髄移植などがあります。

結論として、ヘモグロビン E は異常なタイプのヘモグロビンであり、軽度の溶血性貧血の発症につながる可能性があります。それにもかかわらず、HbE 遺伝子のヘテロ保因者の多くは何の症状も示さず、通常の生活を続けています。ヘモグロビンEによる溶血性貧血の診断・治療には専門医の診察と定期的な健康診断が必要です。

ヘモグロビンはヘムを含むタンパク質であり、その主な機能は酸素を肺から組織に輸送し、二酸化炭素を肺から組織に輸送することです。ヘムは、水プロトンの関与により酸素および二酸化炭素と相互作用する鉄原子を含むヘモグロビンの非タンパク質部分です。数種類のヘモグロビンの存在は、高等脊椎動物と人間の特徴です。動物や他の生物は複数のヘモグロビン系を持たず、たとえばブタはヒトヘモグロビンα1鎖をコードする遺伝子の対立遺伝子を複数持ち、その結果複数の遺伝子の組み合わせが生じます。これは、異なる種類のタンパク質間の比率が一定のままである哺乳動物のヘモグロビンと魚や昆虫のヘモグロビンを区別します。合計で、ヒトは 4 つのアルファポリペプチド鎖と 2 つのベータポリペプチド鎖を持っています。