Hemoglobin E

Hemoglobin E: egenskaper og egenskaper

Hemoglobin E (HbE) er en unormal type hemoglobin som skiller seg fra normalt hemoglobin A ved å erstatte glutaminsyre med lysin i posisjon 26 i hemoglobin beta-kjeden. Dette hemoglobinet finnes i høy frekvens i befolkningen i Sørøst-Asia, inkludert Thailand, Kambodsja, Laos og Vietnam.

Hemoglobin E er en arvelig sykdom som arves etter prinsippet om autosomal recessiv arv. Dette betyr at en person må arve et gen fra begge foreldrene for at homozygositet skal oppstå. Homozygositet for HbE-genet utvikler en mild form for hemolytisk anemi - en tilstand der en person har mangel på røde blodlegemer i kroppen, noe som fører til tretthet, blek hud og andre ubehagelige symptomer.

Imidlertid viser heterozygote bærere av HbE-genet, som arver det unormale genet fra bare en forelder, ikke symptomer på hemolytisk anemi, men kan overføre HbE-genet til deres avkom.

Hemoglobin E har noen egenskaper som kan påvirke menneskers helse. Spesielt kan denne typen hemoglobin samhandle med andre unormale typer hemoglobin, som hemoglobin C og hemoglobin T, noe som kan føre til en mer alvorlig form for hemolytisk anemi.

Diagnose av hemoglobin E utføres ved hjelp av hematologiske og biokjemiske tester. Det finnes for tiden behandlinger for hemoglobin E-relatert hemolytisk anemi, som blodoverføringer, jernbehandling og benmargstransplantasjon.

Avslutningsvis er hemoglobin E en unormal type hemoglobin som kan føre til utvikling av en mild form for hemolytisk anemi. Til tross for dette viser mange heterozygote bærere av HbE-genet ingen symptomer og fortsetter å leve normale liv. For å diagnostisere og behandle hemolytisk anemi assosiert med hemoglobin E, er det nødvendig å konsultere en spesialist og gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser.

Hemoglobiner er hem-holdige proteiner, hvis hovedfunksjon er å transportere oksygen fra lungene til vevene og karbondioksid omvendt. Hem er den ikke-proteindelen av hemoglobin som inneholder jernatomer som interagerer med oksygen og karbondioksid med deltakelse av vannprotoner. Eksistensen av flere typer hemoglobiner er karakteristisk for høyere virveldyr og mennesker. Dyr og andre organismer har ikke flere hemoglobinsystemer; for eksempel har griser flere alleler av genet som koder for den humane hemoglobin α1-kjeden, noe som resulterer i flere genetiske kombinasjoner. Dette skiller hemoglobinene til pattedyr fra hemoglobinene til fisk og insekter, der forholdet mellom de forskjellige proteintypene forblir konstant. Totalt har mennesker 4 alfa- og 2 beta-polypeptidkjeder.