Hemoglobine E

Hemoglobine E: kenmerken en eigenschappen

Hemoglobine E (HbE) is een abnormaal type hemoglobine dat verschilt van normaal hemoglobine A doordat glutaminezuur wordt vervangen door lysine op positie 26 van de bètaketen van hemoglobine. Dit hemoglobine wordt in hoge frequentie aangetroffen in de bevolking van Zuidoost-Azië, waaronder Thailand, Cambodja, Laos en Vietnam.

Hemoglobine E is een erfelijke ziekte die wordt overgeërfd volgens het principe van autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat een persoon een gen van beide ouders moet erven voordat homozygotie voor dat gen kan optreden. Homozygotie voor het HbE-gen ontwikkelt een milde vorm van hemolytische anemie - een aandoening waarbij een persoon een tekort aan rode bloedcellen in het lichaam heeft, wat leidt tot vermoeidheid, een bleke huid en andere onaangename symptomen.

Echter, heterozygote dragers van het HbE-gen, die het abnormale gen van slechts één ouder erven, vertonen geen symptomen van hemolytische anemie, maar kunnen het HbE-gen doorgeven aan hun nakomelingen.

Hemoglobine E heeft enkele kenmerken die de menselijke gezondheid kunnen beïnvloeden. In het bijzonder kan dit type hemoglobine interageren met andere abnormale typen hemoglobine, zoals hemoglobine C en hemoglobine T, wat kan leiden tot een ernstiger vorm van hemolytische anemie.

De diagnose van hemoglobine E wordt uitgevoerd met behulp van hematologische en biochemische tests. Er zijn momenteel behandelingen voor hemoglobine E-gerelateerde hemolytische anemie, zoals bloedtransfusies, ijzertherapie en beenmergtransplantatie.

Concluderend is hemoglobine E een abnormaal type hemoglobine dat kan leiden tot de ontwikkeling van een milde vorm van hemolytische anemie. Desondanks vertonen veel heterozygote dragers van het HbE-gen geen symptomen en blijven ze een normaal leven leiden. Om hemolytische anemie geassocieerd met hemoglobine E te diagnosticeren en te behandelen, is het noodzakelijk om een ​​specialist te raadplegen en regelmatig medische onderzoeken te ondergaan.

Hemoglobines zijn heembevattende eiwitten, waarvan de belangrijkste functie is het transporteren van zuurstof van de longen naar de weefsels en koolstofdioxide vice versa. Heme is het niet-eiwitgedeelte van hemoglobine dat ijzeratomen bevat die interageren met zuurstof en koolstofdioxide met de deelname van waterprotonen. Het bestaan ​​van verschillende soorten hemoglobine is kenmerkend voor hogere gewervelde dieren en mensen. Dieren en andere organismen beschikken niet over meerdere hemoglobinesystemen; varkens hebben bijvoorbeeld meerdere allelen van het gen dat codeert voor de menselijke hemoglobine α1-keten, wat resulteert in meerdere genetische combinaties. Hierdoor onderscheiden de hemoglobines van zoogdieren zich van de hemoglobines van vissen en insecten, waarbij de verhouding tussen de verschillende soorten eiwitten constant blijft. In totaal hebben mensen 4 alfa- en 2 bèta-polypeptideketens.