Sindrom Panitera-Levi-Christesco

Sindrom Clerk-Levy-Christesco (sindrom KLK, sindrom KLK, sindrom KLS) adalah penyakit keturunan langka yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk kelainan jantung, serta organ dan sistem lainnya. Nama sindrom ini diambil dari nama tiga ilmuwan terkemuka yang pertama kali menjelaskan gejala dan penyebabnya.

Pada tahun 1871, ahli jantung Perancis Pierre-Paul Clerc menggambarkan sindrom yang kemudian dinamai menurut namanya. Ia memperhatikan bahwa beberapa pasien dengan penyakit jantung (kelainan pada struktur jantung) juga ditemukan memiliki kelainan pada organ lain seperti ginjal, hati, paru-paru, dll. Petugas menyarankan bahwa anomali ini mungkin berhubungan, dan asumsi ini kemudian dikonfirmasi.

Beberapa tahun kemudian, pada tahun 1927, dokter Perancis Raoul Levy menjelaskan kasus sindrom KLK lainnya. Dalam kasus ini, pasien diketahui mengalami kelainan jantung dan hati. Levy mengemukakan, penyebab kelainan tersebut bisa jadi adalah gangguan metabolisme dalam tubuh.

Akhirnya, pada tahun 2010, ilmuwan Spanyol Jose Cristesco menemukan kasus lain dari sindrom ini. Ia menemukan bahwa pasien dengan kelainan jantung juga memiliki kelainan ginjal dan paru-paru. Cristesco berpendapat bahwa semua anomali ini saling berhubungan dan mungkin disebabkan oleh satu kelainan genetik.

Jadi, sindrom KL merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk berbagai kelainan pada jantung dan organ lain, termasuk hati, ginjal dan paru-paru. Tidak ada obat untuk sindrom ini, namun pengobatan simtomatik, seperti pembedahan untuk memperbaiki kelainan jantung, dapat membantu dalam beberapa kasus.

Clerco-Levi Cristesco (CLC) merupakan kasus intoleransi laktosa yang jarang terjadi, yang ditandai dengan munculnya ruam di mulut setelah minum susu atau produk olahan susu. Dalam artikel ini kita akan melihat gambaran sindrom ini dan penyebab terjadinya.

Asal usul istilah "