Σύνδρομο Clerk-Levi-Christesco

Το σύνδρομο Clerk-Levy-Christesco (σύνδρομο KLK, σύνδρομο KLK, σύνδρομο KLS) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με τη μορφή ανωμαλιών της καρδιάς, καθώς και άλλων οργάνων και συστημάτων. Αυτό το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τρεις εξέχοντες επιστήμονες που ήταν οι πρώτοι που περιέγραψαν τα συμπτώματα και τις αιτίες του.

Το 1871, ο Γάλλος καρδιολόγος Pierre-Paul Clerc περιέγραψε το σύνδρομο που αργότερα πήρε το όνομά του. Παρατήρησε ότι ορισμένοι ασθενείς με καρδιοπάθεια (μια ανωμαλία στη δομή της καρδιάς) βρέθηκαν επίσης να έχουν ανωμαλίες σε άλλα όργανα όπως νεφρούς, συκώτι, πνεύμονες κ.λπ. Ο υπάλληλος πρότεινε ότι αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να σχετίζονται και αυτή η υπόθεση επιβεβαιώθηκε αργότερα.

Λίγα χρόνια αργότερα, το 1927, ο Γάλλος γιατρός Raoul Levy περιέγραψε μια άλλη περίπτωση συνδρόμου KLK. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής βρέθηκε να έχει καρδιακές και ηπατικές ανωμαλίες. Ο Levy πρότεινε ότι η αιτία αυτών των ανωμαλιών θα μπορούσε να είναι μια μεταβολική διαταραχή στο σώμα.

Τελικά, το 2010, ο Ισπανός επιστήμονας Χοσέ Κριστέσκο ανακάλυψε άλλη μια περίπτωση αυτού του συνδρόμου. Ανακάλυψε ότι ο ασθενής με καρδιακές ανωμαλίες είχε επίσης ανωμαλίες στα νεφρά και τους πνεύμονες. Ο Cristesco πρότεινε ότι όλες αυτές οι ανωμαλίες είναι αλληλένδετες και θα μπορούσαν να προκληθούν από μία γενετική διαταραχή.

Έτσι, το σύνδρομο KL είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Εκδηλώνεται με τη μορφή διαφόρων ανωμαλιών της καρδιάς και άλλων οργάνων, συμπεριλαμβανομένων του ήπατος, των νεφρών και των πνευμόνων. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο, αλλά η συμπτωματική θεραπεία, όπως η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση καρδιακών ανωμαλιών, μπορεί να βοηθήσει σε ορισμένες περιπτώσεις.

Το Clerco-Levi Cristesco (CLC) είναι μια σπάνια περίπτωση δυσανεξίας στη λακτόζη, η οποία χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση εξανθήματος στο στόμα μετά από κατανάλωση γάλακτος ή γαλακτοκομικών προϊόντων. Στο άρθρο θα εξετάσουμε την περιγραφή αυτού του συνδρόμου και τις αιτίες της εμφάνισής του.

Προέλευση του όρου "