Klerk-Levi-Kristesko sindromu

Klerk-Levy-Kristesko sindromu (KLK sindromu, KLK sindromu, KLS sindromu) ürəyin, eləcə də digər orqan və sistemlərin anomaliyaları şəklində özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Bu sindrom, onun simptomlarını və səbəblərini ilk təsvir edən üç görkəmli alimin şərəfinə adlandırılmışdır.

1871-ci ildə fransız kardioloq Pierre-Paul Clerc sonradan onun adını daşıyan sindromu təsvir etdi. O qeyd edib ki, bəzi ürək xəstəliyi (ürəyin strukturunda anormallıq) olan xəstələrdə böyrək, qaraciyər, ağciyər və s. kimi digər orqanlarda da anormallıqlar aşkar edilib. Katib bu anomaliyaların əlaqəli ola biləcəyini təklif etdi və bu fərziyyə sonradan təsdiqləndi.

Bir neçə il sonra, 1927-ci ildə fransız həkim Raoul Levy KLK sindromunun başqa bir hadisəsini təsvir etdi. Bu zaman xəstədə ürək və qaraciyər anomaliyaları aşkar edilib. Levy bu anormallıqların səbəbinin orqanizmdə metabolik pozğunluq ola biləcəyini irəli sürdü.

Nəhayət, 2010-cu ildə ispan alimi Xose Kristesko bu sindromun başqa bir halını aşkar etdi. O, ürək anomaliyaları olan xəstənin böyrək və ağciyər anomaliyalarının da olduğunu aşkar edib. Cristesco bütün bu anomaliyaların bir-biri ilə əlaqəli olduğunu və bir genetik pozğunluğun səbəb ola biləcəyini təklif etdi.

Beləliklə, KL sindromu genetik mutasiya nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. Ürəyin və digər orqanların, o cümlədən qaraciyərin, böyrəklərin və ağciyərlərin müxtəlif anormallıqları şəklində özünü göstərir. Bu sindromun müalicəsi yoxdur, lakin ürək anormallıqlarını düzəltmək üçün cərrahiyyə kimi simptomatik müalicə bəzi hallarda kömək edə bilər.

Clerco-Levi Cristesco (CLC) süd və ya süd məhsulları içdikdən sonra ağızda səpgilərin görünüşü ilə xarakterizə olunan laktoza dözümsüzlüyünün nadir bir halıdır. Məqalədə bu sindromun təsvirinə və onun baş verməsinin səbəblərini nəzərdən keçirəcəyik.

"Termininin mənşəyi"