克拉克-莱维-克里斯特斯科综合征

Clerk-Levy-Christesco 综合征(KLK 综合征、KLK 综合征、KLS 综合征)是一种罕见的遗传性疾病,表现为心脏以及其他器官和系统的异常。这种综合症以三位著名科学家的名字命名,他们是第一个描述其症状和原因的人。

1871 年,法国心脏病学家 Pierre-Paul Clerc 描述了这种综合征,后来以他的名字命名。他注意到,一些患有心脏病(心脏结构异常)的患者也被发现有其他器官的异常,如肾脏、肝脏、肺等。店员提出这些异常可能是有关联的,这个假设后来得到了证实。

几年后,即 1927 年,法国医生 Raoul Levy 描述了另一例 KLK 综合征。在这种情况下,患者被发现有心脏和肝脏异常。利维认为,这些异常的原因可能是体内的代谢紊乱。

最后,在 2010 年,西班牙科学家何塞·克里斯泰斯科 (Jose Cristesco) 发现了另一例这种综合症。他发现心脏异常的患者也有肾脏和肺部异常。 Cristesco 认为所有这些异常都是相互关联的,并且可能是由一种遗传疾病引起的。

因此,KL综合征是一种由基因突变引起的遗传性疾病。它表现为心脏和其他器官(包括肝脏、肾脏和肺部)的各种异常。这种综合征无法治愈,但对症治疗(例如纠正心脏异常的手术)可能在某些情况下有所帮助。



Clerco-Levi Cristesco (CLC) 是一种罕见的乳糖不耐受病例,其特征是饮用牛奶或乳制品后口腔中出现皮疹。在本文中,我们将了解这种综合症的描述及其发生的原因。

术语的由来“