Clerk-Levi-Christesco syndrom

Clerk-Levy-Christesco syndrom (KLK syndrom, KLK syndrom, KLS syndrom) je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje ve formě abnormalit srdce, ale i jiných orgánů a systémů. Tento syndrom je pojmenován po třech významných vědcích, kteří jako první popsali jeho příznaky a příčiny.

V roce 1871 francouzský kardiolog Pierre-Paul Clerc popsal syndrom, který byl později pojmenován po něm. Všiml si, že u některých pacientů se srdečním onemocněním (abnormality ve struktuře srdce) byly zjištěny také abnormality v jiných orgánech, jako jsou ledviny, játra, plíce atd. Úředník navrhl, že tyto anomálie mohou souviset, a tento předpoklad se později potvrdil.

O několik let později, v roce 1927, francouzský lékař Raoul Levy popsal další případ syndromu KLK. V tomto případě byly u pacienta zjištěny abnormality srdce a jater. Levy navrhl, že příčinou těchto abnormalit by mohla být metabolická porucha v těle.

Konečně v roce 2010 objevil španělský vědec Jose Cristesco další případ tohoto syndromu. Zjistil, že pacient s abnormalitami srdce měl také abnormality ledvin a plic. Cristesco navrhl, že všechny tyto anomálie jsou vzájemně propojené a mohly by být způsobeny jednou genetickou poruchou.

Syndrom KL je tedy dědičné onemocnění způsobené genetickou mutací. Projevuje se v podobě různých abnormalit srdce a dalších orgánů, včetně jater, ledvin a plic. Neexistuje žádný lék na tento syndrom, ale v některých případech může pomoci symptomatická léčba, jako je operace k nápravě srdečních abnormalit.

Clerco-Levi Cristesco (CLC) je vzácný případ intolerance laktózy, který je charakterizován výskytem vyrážky v ústech po požití mléka nebo mléčných výrobků. V článku se podíváme na popis tohoto syndromu a příčiny jeho vzniku.

Původ termínu "