Hội chứng Clerk-Levi-Christesco

Hội chứng Clerk-Levy-Christesco (hội chứng KLK, hội chứng KLK, hội chứng KLS) là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện dưới dạng những bất thường của tim cũng như các cơ quan và hệ thống khác. Hội chứng này được đặt theo tên của ba nhà khoa học lỗi lạc, những người đầu tiên mô tả các triệu chứng và nguyên nhân của nó.

Năm 1871, bác sĩ tim mạch người Pháp Pierre-Paul Clerc đã mô tả hội chứng mà sau này được đặt theo tên ông. Ông nhận thấy một số bệnh nhân mắc bệnh tim (bất thường trong cấu trúc của tim) còn được phát hiện có bất thường ở các cơ quan khác như thận, gan, phổi, v.v.. Người thư ký cho rằng những điều bất thường này có thể có liên quan với nhau và giả định này sau đó đã được xác nhận.

Vài năm sau, vào năm 1927, bác sĩ người Pháp Raoul Levy đã mô tả một trường hợp khác mắc hội chứng KLK. Trong trường hợp này, bệnh nhân được phát hiện có bất thường về tim và gan. Levy cho rằng nguyên nhân của những bất thường này có thể là do rối loạn chuyển hóa trong cơ thể.

Cuối cùng, vào năm 2010, nhà khoa học người Tây Ban Nha Jose Cristesco đã phát hiện thêm một trường hợp khác mắc hội chứng này. Ông phát hiện ra rằng bệnh nhân có bất thường về tim cũng có bất thường về thận và phổi. Cristesco cho rằng tất cả những bất thường này đều có mối liên hệ với nhau và có thể do một rối loạn di truyền gây ra.

Như vậy, hội chứng KL là một bệnh di truyền do đột biến gen. Nó biểu hiện dưới dạng nhiều bất thường khác nhau của tim và các cơ quan khác, bao gồm gan, thận và phổi. Không có cách chữa trị hội chứng này, nhưng điều trị triệu chứng, chẳng hạn như phẫu thuật để điều chỉnh các bất thường ở tim, có thể giúp ích trong một số trường hợp.

Clerco-Levi Cristesco (CLC) là một trường hợp không dung nạp lactose hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự xuất hiện phát ban trong miệng sau khi uống sữa hoặc các sản phẩm từ sữa. Trong bài viết chúng ta sẽ xem xét mô tả về hội chứng này và nguyên nhân xuất hiện của nó.

Nguồn gốc của thuật ngữ "