Katip-Levi-Christesco Sendromu

Clerk-Levy-Christesco sendromu (KLK sendromu, KLK sendromu, KLS sendromu), kalbin yanı sıra diğer organ ve sistemlerde anormallikler şeklinde kendini gösteren nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom, adını semptomlarını ve nedenlerini ilk tanımlayan üç önde gelen bilim insanından almıştır.

1871'de Fransız kardiyolog Pierre-Paul Clerc, daha sonra kendi adını alacak olan sendromu tanımladı. Kalp hastalığı (kalbin yapısındaki bir anormallik) olan bazı hastaların böbrek, karaciğer, akciğer vb. diğer organlarında da anormalliklerin bulunduğunu fark etti. Katip, bu anormalliklerin birbiriyle ilişkili olabileceğini öne sürdü ve bu varsayım daha sonra doğrulandı.

Birkaç yıl sonra, 1927'de Fransız doktor Raoul Levy, başka bir KLK sendromu vakasını tanımladı. Bu durumda hastanın kalp ve karaciğer anormalliklerinin olduğu tespit edildi. Levy, bu anormalliklerin nedeninin vücuttaki metabolik bir bozukluk olabileceğini öne sürdü.

Nihayet 2010 yılında İspanyol bilim adamı Jose Cristesco bu sendromun başka bir vakasını keşfetti. Kalp anormallikleri olan hastanın aynı zamanda böbrek ve akciğer anormalliklerinin de olduğunu keşfetti. Cristesco, tüm bu anomalilerin birbiriyle bağlantılı olduğunu ve tek bir genetik bozukluktan kaynaklanabileceğini öne sürdü.

Dolayısıyla KL sendromu, genetik mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Kendini kalpte ve karaciğer, böbrekler ve akciğerler de dahil olmak üzere diğer organlarda çeşitli anormallikler şeklinde gösterir. Bu sendromun tedavisi yoktur ancak kalp anormalliklerini düzeltmek için yapılan ameliyat gibi semptomatik tedavi bazı durumlarda yardımcı olabilir.

Clerco-Levi Cristesco (CLC), süt veya süt ürünleri içtikten sonra ağızda döküntü oluşmasıyla karakterize edilen nadir bir laktoz intoleransı vakasıdır. Makalede bu sendromun tanımına ve ortaya çıkış nedenlerine bakacağız.

"Teriminin kökeni"