Clerk-Levi-Christescon oireyhtymä

Clerk-Levy-Christescon oireyhtymä (KLK-oireyhtymä, KLK-oireyhtymä, KLS-oireyhtymä) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee sydämen sekä muiden elinten ja järjestelmien poikkeavuuksina. Tämä oireyhtymä on nimetty kolmen merkittävän tiedemiehen mukaan, jotka kuvasivat ensimmäisenä sen oireita ja syitä.

Vuonna 1871 ranskalainen kardiologi Pierre-Paul Clerc kuvasi oireyhtymää, joka myöhemmin nimettiin hänen mukaansa. Hän huomasi, että joillakin potilailla, joilla oli sydänsairaus (poikkeavuus sydämen rakenteessa), havaittiin myös poikkeavuuksia muissa elimissä, kuten munuaisissa, maksassa, keuhkoissa jne. Virkailija ehdotti, että nämä poikkeamat saattavat liittyä toisiinsa, ja tämä oletus vahvistettiin myöhemmin.

Muutamaa vuotta myöhemmin, vuonna 1927, ranskalainen lääkäri Raoul Levy kuvasi toisen KLK-oireyhtymän tapauksen. Tässä tapauksessa potilaalla havaittiin sydämen ja maksan poikkeavuuksia. Levy ehdotti, että näiden poikkeavuuksien syy voisi olla kehon aineenvaihduntahäiriö.

Lopulta vuonna 2010 espanjalainen tiedemies Jose Cristesco löysi toisen tämän oireyhtymän tapauksen. Hän havaitsi, että potilaalla, jolla oli sydämen poikkeavuuksia, oli myös munuaisten ja keuhkojen poikkeavuuksia. Cristesco ehdotti, että kaikki nämä poikkeavuudet ovat yhteydessä toisiinsa ja voivat johtua yhdestä geneettisestä häiriöstä.

Siten KL-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio. Se ilmenee sydämen ja muiden elinten, mukaan lukien maksan, munuaisten ja keuhkojen, erilaisten poikkeavuuksien muodossa. Tähän oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta oireenmukainen hoito, kuten leikkaus sydämen poikkeavuuksien korjaamiseksi, voi auttaa joissakin tapauksissa.

Clerco-Levi Cristesco (CLC) on harvinainen laktoosi-intoleranssitapaus, jolle on ominaista ihottuman ilmaantuminen suuhun maidon tai maitotuotteiden juomisen jälkeen. Artikkelissa tarkastellaan tämän oireyhtymän kuvausta ja sen esiintymisen syitä.

Sanan alkuperä "