事務官・リーヴィ・クリステスコ症候群

クラーク・レヴィ・クリステスコ症候群(KLK症候群、KLK症候群、KLS症候群)は、心臓だけでなく他の臓器や系の異常という形で現れる稀な遺伝性疾患です。この症候群は、その症状と原因を最初に説明した 3 人の著名な科学者にちなんで名付けられました。

1871 年、フランスの心臓専門医ピエール ポール クレールは、後に彼の名にちなんで名付けられた症候群について説明しました。彼は、心臓病(心臓の構造の異常)を患う患者の中には、腎臓、肝臓、肺などの他の臓器にも異常が見られる患者がいることに気づきました。事務員は、これらの異常が関連している可能性があると示唆し、この仮定は後に確認されました。

数年後の 1927 年に、フランス人医師ラウル・レヴィは、別の KLK 症候群の症例について報告しました。この場合、患者には心臓と肝臓に異常があることが判明しました。レヴィ博士は、これらの異常の原因は体内の代謝障害である可能性があると示唆しました。

最後に、2010 年にスペインの科学者ホセ クリステスコがこの症候群の別の症例を発見しました。彼は、心臓に異常がある患者が腎臓と肺にも異常があることを発見しました。クリステスコ氏は、これらすべての異常は相互に関連しており、1 つの遺伝的疾患によって引き起こされる可能性があると示唆しました。

したがって、KL 症候群は遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。それは、心臓や肝臓、腎臓、肺などの他の臓器のさまざまな異常の形で現れます。この症候群を治療する方法はありませんが、心臓の異常を修正する手術などの対症療法が役立つ場合があります。



クレルコ・レヴィ・クリステスコ(CLC)は乳糖不耐症のまれな症例で、牛乳や乳製品を飲んだ後に口内に発疹が現れるのが特徴です。この記事では、この症候群の説明とその発生の原因を見ていきます。

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