Lipodistrofi Hipermuskular

Lipodistrofi hipermuskular (lipodistrofi hipermuskular) adalah penyakit bawaan langka yang mempengaruhi jaringan lemak dan otot. Hal ini ditandai dengan penumpukan sel lemak di otot dan perubahan bentuk dan ukurannya. Hal ini dapat menyebabkan masalah pada mobilitas dan fungsi otot.

Penyebab lipodistrofi hipermuskular tidak sepenuhnya dipahami, namun diyakini memiliki dasar genetik. Beberapa penelitian menunjukkan hubungan antara lipodistrofi hipermuskular dan keberadaan alel tertentu dari gen CHRFAM7A. Ada tiga bentuk utama penyakit ini: klasik, remaja dan keturunan.

Dalam bentuk klasik lipodistrofi hipermuskular, gejala mungkin mulai muncul pada masa kanak-kanak atau remaja. Dalam bentuk ini, tubuh mengeluarkan terlalu banyak zat lemak, yang menumpuk di otot, menyebabkannya menebal dan menjadi lebih kencang. Karena itu, otot kehilangan kemampuan untuk berkontraksi dan meregang dengan bebas. Anak-anak mungkin mengalami masalah dengan postur tubuh, tortikolis, dan nyeri. Nantinya, mereka mungkin mengalami kesulitan berjalan, jongkok, mengangkat benda berat, dan gerakan lainnya.

Bentuk lipodistrofi hipermuskular remaja dapat muncul di kemudian hari, biasanya pada usia dewasa. Dengan penyakit ini, penebalan jaringan lemak otot juga diamati, tetapi bersamaan dengan ini ada juga fibrosis - jaringan parut pada serat, melemahnya struktur otot. Gejala muncul secara bertahap, seperti pada bentuk klasik, namun pada tingkat lebih rendah. Bentuk herediter mungkin merupakan bentuk lipodistrofi hipermuskular yang paling parah. Hal ini terjadi karena mutasi gen selama kehamilan. Diagnosis dan pengobatan penyakit ini sangat kompleks dan memerlukan pengetahuan dan pengalaman medis khusus. Lysodistoffa hypermu