Hypermuskuläre Lipodystrophie

Hypermuskuläre Lipodystrophie (hypermuskuläre Lipodystrophie) ist eine seltene Erbkrankheit, die Fettgewebe und Muskeln betrifft. Es ist durch die Ansammlung von Fettzellen in den Muskeln und Veränderungen in deren Form und Größe gekennzeichnet. Dies kann zu Problemen mit der Muskelbeweglichkeit und -funktion führen.

Die Ursachen der hypermuskulären Lipodystrophie sind nicht vollständig geklärt, es wird jedoch angenommen, dass sie genetisch bedingt ist. Einige Studien zeigen einen Zusammenhang zwischen hypermuskulären Lipodystrophen und dem Vorhandensein bestimmter Allele des CHRFAM7A-Gens. Es gibt drei Hauptformen dieser Krankheit: klassische, jugendliche und erbliche.

Bei der klassischen Form der hypermuskulären Lipodystrophie können die Symptome bereits im Kindes- oder Jugendalter auftreten. Bei dieser Form scheidet der Körper zu viele Fettstoffe aus, die sich in den Muskeln ansammeln und diese verdicken und straffer machen. Dadurch verlieren die Muskeln die Fähigkeit, sich frei zusammenzuziehen und zu dehnen. Bei Kindern können Haltungsprobleme, Torticollis und Schmerzen auftreten. Später kann es zu Schwierigkeiten beim Gehen, Hocken, Heben schwerer Gegenstände und anderen Bewegungen kommen.

Die juvenile Form der hypermuskulären Lipodystrophie kann später im Leben auftreten, meist im Erwachsenenalter. Bei dieser Krankheit wird auch eine Verdickung des Fettgewebes der Muskeln beobachtet, aber gleichzeitig kommt es auch zu einer Fibrose – Vernarbung der Fasern, Schwächung der Muskelstruktur. Die Symptome treten wie bei der klassischen Form allmählich auf, jedoch in geringerem Ausmaß. Die erbliche Form ist vielleicht die schwerste Form des hypermuskulären Lipodystrophus. Es entsteht aufgrund von Genmutationen während der Schwangerschaft. Diagnose und Behandlung dieser Erkrankung sind sehr komplex und erfordern besondere medizinische Kenntnisse und Erfahrung. Lysodistoffa hypermu