Lipodystrofie Hypermusculair

Hypermusculaire lipodystrofie (hypermusculaire lipodystrofie) is een zeldzame erfelijke ziekte die vetweefsel en spieren aantast. Het wordt gekenmerkt door de ophoping van vetcellen in de spieren en veranderingen in hun vorm en grootte. Dit kan leiden tot problemen met de spiermobiliteit en -functie.

De oorzaken van hypermusculaire lipodystrofie zijn nog niet volledig bekend, maar er wordt aangenomen dat deze een genetische basis hebben. Sommige onderzoeken tonen een verband aan tussen hypermusculaire lipodystrofen en de aanwezigheid van bepaalde allelen van het CHRFAM7A-gen. Er zijn drie hoofdvormen van deze ziekte: klassiek, juveniel en erfelijk.

Bij de klassieke vorm van hypermusculaire lipodystrofie kunnen de symptomen al in de kindertijd of adolescentie optreden. In deze vorm scheidt het lichaam te veel vetstoffen af, die zich ophopen in de spieren, waardoor deze dikker en strakker worden. Hierdoor verliezen de spieren het vermogen om vrij samen te trekken en te strekken. Kinderen kunnen problemen krijgen met houding, torticollis en pijn. Later kunnen ze moeite hebben met lopen, hurken, het tillen van zware voorwerpen en andere bewegingen.

De juveniele vorm van hypermusculaire lipodystrofie kan op latere leeftijd optreden, meestal op volwassen leeftijd. Bij deze ziekte wordt ook verdikking van het vetweefsel van de spieren waargenomen, maar daarnaast is er ook fibrose - littekenvorming op de vezels, verzwakking van de spierstructuur. Symptomen verschijnen geleidelijk, zoals bij de klassieke vorm, maar in mindere mate. De erfelijke vorm is misschien wel de meest ernstige vorm van hypermusculaire lipodystrofus. Het treedt op als gevolg van genmutaties tijdens de zwangerschap. De diagnose en behandeling van deze ziekte zijn zeer complex en vereisen speciale medische kennis en ervaring. Lysodistoffa hypermu