Lipodistrofia Hipermuscular

A lipodistrofia hipermuscular (lipodistrofia hipermuscular) é uma doença hereditária rara que afeta o tecido adiposo e os músculos. É caracterizada pelo acúmulo de células adiposas nos músculos e alterações em sua forma e tamanho. Isso pode levar a problemas de mobilidade e função muscular.

As causas da lipodistrofia hipermuscular não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que tenha uma base genética. Alguns estudos mostram associação entre lipodistrofias hipermusculares e a presença de determinados alelos do gene CHRFAM7A. Existem três formas principais desta doença: clássica, juvenil e hereditária.

Na forma clássica da lipodistrofia hipermuscular, os sintomas podem começar a aparecer na infância ou adolescência. Nessa forma, o corpo secreta muitas substâncias gordurosas, que se acumulam nos músculos, fazendo com que eles engrossem e fiquem mais tonificados. Por causa disso, os músculos perdem a capacidade de se contrair e esticar livremente. As crianças podem desenvolver problemas de postura, torcicolo e dores. Mais tarde, podem ter dificuldade para caminhar, agachar-se, levantar objetos pesados ​​e outros movimentos.

A forma juvenil da lipodistrofia hipermuscular pode aparecer mais tarde na vida, geralmente na idade adulta. Com esta doença também se observa espessamento dos tecidos gordurosos dos músculos, mas junto com isso há também fibrose - cicatrizes das fibras, enfraquecimento da estrutura muscular. Os sintomas aparecem gradualmente, como na forma clássica, mas em menor grau. A forma hereditária é talvez a forma mais grave de lipodistrofo hipermuscular. Ocorre devido a mutações genéticas durante a gravidez. O diagnóstico e tratamento desta doença são muito complexos e requerem conhecimento e experiência médica especial. Lysodistoffa hypermu