Lipodistrofia Hipermuscular

La lipodistrofia hipermuscular (lipodistrofia hipermuscular) es una enfermedad hereditaria poco común que afecta el tejido graso y los músculos. Se caracteriza por la acumulación de células grasas en los músculos y cambios en su forma y tamaño. Esto puede provocar problemas con la movilidad y función de los músculos.

Las causas de la lipodistrofia hipermuscular no se comprenden completamente, pero se cree que tiene una base genética. Algunos estudios muestran una asociación entre las lipodistrofias hipermusculares y la presencia de determinados alelos del gen CHRFAM7A. Hay tres formas principales de esta enfermedad: clásica, juvenil y hereditaria.

En la forma clásica de lipodistrofia hipermuscular, los síntomas pueden comenzar a aparecer en la infancia o la adolescencia. De esta forma, el cuerpo secreta demasiadas sustancias grasas, que se acumulan en los músculos, provocando que se espesen y se tonifiquen. Debido a esto, los músculos pierden la capacidad de contraerse y estirarse libremente. Los niños pueden desarrollar problemas de postura, tortícolis y dolor. Más adelante, pueden tener dificultad para caminar, ponerse en cuclillas, levantar objetos pesados ​​y otros movimientos.

La forma juvenil de lipodistrofia hipermuscular puede aparecer más adelante en la vida, generalmente en la edad adulta. Con esta enfermedad, también se observa engrosamiento de los tejidos grasos de los músculos, pero junto con esto también hay fibrosis: cicatrización de las fibras y debilitamiento de la estructura muscular. Los síntomas aparecen gradualmente, como en la forma clásica, pero en menor medida. La forma hereditaria es quizás la forma más grave de lipodistrofo hipermuscular. Ocurre debido a mutaciones genéticas durante el embarazo. El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad son muy complejos y requieren conocimientos y experiencia médicos especiales. Lysodistofa hipermu