肥大性脂肪营养不良(肥大性脂肪营养不良)是一种罕见的遗传性疾病,影响脂肪组织和肌肉。其特点是肌肉中脂肪细胞的堆积以及其形状和大小的变化。这可能会导致肌肉活动性和功能出现问题。
过度肌肉脂肪营养不良的原因尚不完全清楚,但据信具有遗传基础。一些研究表明过度肌肉脂肪营养不良与 CHRFAM7A 基因的某些等位基因的存在之间存在关联。这种疾病有三种主要形式:经典型、青少年型和遗传性。
在典型的过度肌肉脂肪营养不良中,症状可能在儿童期或青春期开始出现。在这种形式下,身体会分泌过多的脂肪物质,这些物质会积聚在肌肉中,导致肌肉变厚并变得更加健美。因此,肌肉失去自由收缩和伸展的能力。儿童可能会出现姿势、斜颈和疼痛等问题。随后,他们可能会出现行走、蹲下、举重物和其他动作困难。
青少年形式的过度肌肉脂肪营养不良可能出现在以后的生活中,通常是在成年期。在这种疾病中,还观察到肌肉脂肪组织增厚,但随之而来的是纤维化 - 纤维疤痕,肌肉结构减弱。与经典型一样,症状逐渐出现,但程度较轻。 遗传性型可能是最严重的类型之一过度肌肉性脂肪营养不良的形式。它是由于怀孕期间的基因突变而发生的。这种疾病的诊断和治疗非常复杂,需要特殊的医学知识和经验。溶金线